Maria Minelli

Specializzata con lode in Genetica Medica all'Università degli Studi "Gabriele d'Annunzio" di Chieti, dove ho svolto attività clinica e di ricerca. Nel corso della specializzazione ho lavorato in diversi ambiti della genetica, ad esempio infertilità/poliabortività di coppia, disturbi del neurosviluppo, malformazioni congenite isolate o sindromiche, malattie neurologiche, sindromi da predisposizione ereditaria al cancro e diagnosi prenatale non invasiva. Sono membro della Società Italiana di Genetica Medica (SIGU) dal 2021 e di altre società scientifiche (AIFET, SIMGePed).

• GENNAIO 2021- GENNAIO 2025

SPECIALIZZAZIONE IN GENETICA MEDICA (Voto 70/70 e lode) presso Università ‘Gabriele d’Annunzio’ Chieti-Pescara, sede di Chieti - Attività di interpretazione e refertazione dei risultati in Citogenomica e Genetica Molecolare (CGH e SNP- array, MLPA, Sanger, pannelli NGS, CES e WES)   - Consulenza Genetica Clinica per patologie della riproduzione (infertilità/poliabortività), patologie genetiche post-natali in età pediatrica e adulta, valutazione del rischio di tumori eredo-familiari (raccolta anamnestica, proposta del test genetico, refertazione, consulenza post test per commento degli esiti e presa in carico)

• MAGGIO 2020- AGOSTO 2020

ABILITAZIONE ALLA PROFESSIONE DI MEDICO CHIRURGO presso Università La Sapienza, Roma (sede Policlinico Umberto I) con tirocinio in Neurofisiopatologia e Malattie Neuromuscolari, Medicina Generale, Anestesia e Rianimazione

• SETTEMBRE 2013- MARZO 2020

LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA (Voto 110/110) presso Università La Sapienza, Roma (sede Azienda Ospedaliera Sant’Andrea)

• APRILE 2025-IN CORSO

MEDICO GENETISTA presso Centro Medico Santagostino
- Consulenze pre e post test di Oncogenetica (tumori eredofamiliari), prenatale (NIPT, test del portatore), poliabortività/infertilità, trombofilie, diagnosi di condizioni sindromiche e/o geneticamente determinate in età pediatrica e adulta

• LUGLIO 2025-IN CORSO

Attività di medico sostituto di Medico di Medicina Generale presso Studio Medico ASL RM1

1. Minelli M, Anaclerio F, Calisi D, Onofrj M, Antonucci I, Gatta V, Stuppia L. Application of Metagenomics Sequencing in a Patient with Dementia: A New Case Report. Genes (Basel). 2024 Aug 18;15(8):1089. doi: 10.3390/genes15081089. PMID: 39202448; PMCID: PMC11353925.

2. Pilenzi L, Anaclerio F, Dell'Elice A, Minelli M, Giansante R, Cicirelli M, Tinari N, Grassadonia A, Pantalone A, Grossi S, Canale N, Bruno A, Calabrese G, Ballerini P, Stuppia L, Antonucci I. The Crucial Role of Hereditary Cancer Panel Testing in Unaffected Individuals with a Strong Family History of Cancer: A Retrospective Study of a Cohort of 103 Healthy Subjects. Cancers (Basel). 2024 Jun 25;16(13):2327. doi: 10.3390/cancers16132327. PMID: 39001389; PMCID: PMC11240828.

3. Anaclerio F, Pilenzi L, Minelli M, Giansante R, Cicirelli M, Scorrano V, Antonucci I, Stuppia L. The polygenic risk score in the breast cancer treatment. J Transl Genet Genom. 2024;8:328-39. http://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2024.60

4. Anaclerio, F.; Minelli, M.; Antonucci, I.; Gatta, V.; Stuppia, L. Microbiota and Autism: A Review on Oral and Gut Microbiome Analysis Through 16S rRNA Sequencing. Biomedicines 2024, 12, 2686. https://doi.org/10.3390/biomedicines12122686

5. Minelli M, Palka Bayard de Volo C, Alfonsi M, Capanna S, Morizio E, Miscia ME, Lisi G, Stuppia L, Gatta V. 1q21.1 Duplication Syndrome and Anorectal Malformations: A Literature Review and a New Case. Curr Issues Mol Biol. 2025 Jan 3;47(1):26. doi: 10.3390/cimb47010026. PMID: 39852141; PMCID: PMC11763342.