Fibrosi Cistica: Sequenziamento Completo Del Gene Cftr

Titolo SEO: Fibrosi cistica: sequenziamento completo del gene CFTR

Cos’è il gene CFTR?

Il gene CFTR è un gene che porta le informazioni per la produzione di una proteina dallo stesso nome. Questa proteina serve per il trasporto degli ioni specialmente di cloro e bicarbonato attraverso le membrane delle cellule, garantendone la corretta idratazione. 

Una mutazione del gene che comporti anomalie nel funzionamento della proteina è tra le cause della fibrosi cistica, poiché porta alla produzione eccessiva di muco, che colpisce le vie respiratorie e il pancreas, causando sintomi come:

• tosse persistente
• diarrea
• infezioni polmonari frequenti
• insufficienza pancreatica
• difficoltà di crescita ponderale e in altezza nei bambini 

A cosa serve il sequenziamento del gene CFTR?

Il sequenziamento di un gene e nello specifico del gene CFTR è un test genetico che serve per verificare la presenza di mutazioni. 

Viene usato per:

• la diagnosi di fibrosi cistica quando altri test meno completi hanno dato risultati non definitivi
• in presenza di forme atipiche della malattia 
• a scopo di studio delle varianti genetiche 

Come funziona il test?

ll test parte da un campione biologico di:

• sangue 
• saliva 
• cellule della mucosa orale

Dal campione biologico viene poi estratto il DNA, che viene successivamente analizzato alla ricerca di anomalie strutturali o malformazioni del gene CFTR. 

Esistono tre livelli di questo test, il secondo e il terzo sono solitamente fatti in casi di risultati incerti o quando il sequenziamento è fatto da una coppia ad altissimo rischio che vuole escludere la possibilità di trasmettere ai figli la malattia. 

Chi dovrebbe farlo?

Il test è indicato specialmente nei seguenti casi: 

• coppie in cui uno o entrambi i coniugi abbiano uno storico familiare di fibrosi cistica
• membro di una coppia in cui l’altro membro è malato 
• presenza di sintomi sospetti come frequenti infezioni respiratorie e tosse, diarrea e altro

Ci sono controindicazioni? 

Il test non presenta alcuna controindicazione. I prelievi biologici sono poco o per nulla invasivi e non c’è necessità di prognosi a seguito del prelievo. Nel caso di prelievo di campione di sangue, possono darsi:

• arrossamento e gonfiore dove è penetrato l’ago
• nausea nei momenti immediatamente successivi il prelievo
• svenimento in soggetti particolarmente sensibili