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Atrofia Muscolare Spinale: Ricerca Delezione Gene Smn1

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Cos’è l’atrofia muscolare spinale?

Con il termine atrofia muscolare si intende solitamente il fenomeno per cui i muscoli si riducono di volume a causa di mancato utilizzo, sarcopenia, età etc.

Nel caso dell’atrofia muscolare spinale si tratta invece di una condizione patologica causata da un’anomalia genetica.

L’anomalia è la carenza di una proteina detta SMN (Survival Motor Neuron).

La malattia viene diagnosticata tramite un test per effettuare la delezione del gene SMN1. La delezione, o mancanza, di una o entrambe le copie necessarie di questo gene porta alla progressiva debolezza muscolare.

Come funziona la ricerca della delezione del gene SMN1?

Il test per la ricerca della delezione del gene SMN1 è un test genetico per il quale è necessario un campione di DNA.

Il processo è il seguente:

solitamente si preleva un campione biologico del paziente da sangue o saliva
il campione viene poi sottoposto ad un processo per l’estrazione del DNA
viene analizzato il gene SMN1 tramite la MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
si analizzano i risultati

I tempi per la consegna dei risultati sono variabili ma rimangono all’interno di alcune settimane.

La diagnosi viene poi solitamente coadiuvata con l’utilizzo di altri test ed esami diagnostici come:

elettromiografia
biopsia muscolare

Chi dovrebbe sottoporsi al test?

Il test del gene SMN1 è consigliato (o obbligatorio) nei seguenti casi:

neonati come forma di screening (obbligatorio)
persone che manifestino sintomi associati all’atrofia muscolare, come debolezza muscolare, difficoltà di movimento, problemi respiratori, problemi di deglutizione, scoliosi
persone asintomatiche con storico familiare di atrofia muscolare spinale

Quali controindicazioni ci sono?

Non esistono controindicazioni, in quanto il test si basa su un prelievo che è minimamente o per nulla invasivo. In limitati casi a seguito del prelievo del sangue si possono dare:

nausea immediatamente dopo il prelievo
gonfiore e arrossamento nell’area del prelievo
svenimento o sincope in soggetti particolarmente sensibili