Test Di Screening Prenatale Su Dna Fetale - Harmony 1 Microdelezione

Harmony - 1 microdelezione è un test di screening prenatale non invasivo, che permette di valutare il rischio (alto o basso) di sviluppare le principali anomalie cromosomiche fetali: 

• Trisomia 21, responsabile della Sindrome di Down
• Trisomia 13, responsabile della Sindrome di Patau
• Trisomia 18, responsabile della Sindrome di Edwards
• Microdelezione 22q11.2 associata alla Sindrome di DiGeorg

Tramite il test è inoltre possibile scoprire il sesso del bambino ed eventuali anomalie a carico dei cromosomi del sesso. 
 

Il test si effettua su un campione di sangue materno. Durante la gravidanza, infatti, frammenti di DNA del feto (DNA libero fetale), derivanti dallo sfaldamento delle cellule placentari, entrano normalmente nel circolo sanguigno della mamma.

Trattandosi di un semplice prelievo di sangue, il test del DNA fetale non è pericoloso, doloroso o invasivo. 

Se hai già effettuato un Ultrascreen (o Test combinato), il percorso si compone di due appuntamenti:

• Una consulenza pre-test con una genetista (entro la 14^ settimana di gestazione: dovrai portare con te i dati ecografici)
• Una consulenza post-test con una genetista per la consegna del referto.

Se non hai ancora effettuato un Ultrascreen (o Test combinato), il percorso si compone di tre appuntamenti:

• Una consulenza pre-test con una genetista (tra la 9^ e la 11^ settimana di gestazione)
• Un'ecografia e un prelievo con una ginecologa (tra la 12^ e la 13^ settimana di gestazione)
• Una consulenza post-test con una genetista per la consegna del referto

A chi è consigliato il test del DNA fetale?

Il test è indicato a tutte le future mamme, ma è particolarmente indicato alle donne con un’età superiore ai 35 anni e alle donne con una storia di familiarità con anomalie cromosomiche. 

Come interpreto i risultati del test?

I risultati verranno spiegati dal medico genetista nel corso della consulenza post-test. 

In linea generale i risultati del test sono espressi in basso e alto rischio. Quando si parla di basso rischio è un risultato rassicurante per la paziente, mentre quando si parla di alto rischio bisogna ricordarsi che non è ancora una diagnosi, per cui all’interno di un colloquio viene valutato insieme alla paziente qual è il percorso prenatale più idoneo. Il test del DNA fetale non sostituisce infatti esami diagnostici (più invasivi) come l’amniocentesi o la villocentesi. 

Inoltre, un esito negativo al Test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali e quindi non può garantire completamente un feto sano.