Prestazione

Visita Di Genetica Medica Online

Prenota online

Questa prestazione viene eseguita da remoto, tramite videochiamata

Prestazione dedicata a individui che hanno familiarità con patologie genetiche e, in considerazione di una possibile gravidanza, si avvicinano al tema per comprendere le eventuali azioni o esami da effettuare.

Non forniamo consensi o impegnative per esami genetici da eseguire nelle strutture pubbliche.

Se hai bisogno di una consulenza genetica in merito a temi oncologici o per la ricerca di mutazioni di genetica oncologica come BRCA prenota la VISITA DI GENETICA ONCOLOGICA.

Note di preparazione

Porta con te il modulo già compilato e firmato:

INFORMATIVA SUL TRATTAMENTO DEI DATI PERSONALI

Visita genetica medica online, che cos’è?

La visita genetica medica online è un incontro da remoto con un medico genetista. Viene svolta come primo incontro per studiare la storia personale e familiare del paziente, così da valutare la presenza di fattori di rischio genetico. Può essere anche svolta in seguito all’esito di test genetici chiesti in un precedente incontro. Durante la consulenza genetica online, il medico raccoglie informazioni cliniche, valuta eventuali esami precedenti e fornisce indicazioni sui test genetici da eseguire. Oppure discute sui risultati dei test genetici svolti. Questo tipo di visita non sostituisce completamente quella in presenza. Rappresenta comunque un valido supporto per orientare le scelte diagnostiche e approfondire i risultati di analisi già effettuate.

A cosa serve una visita genetica medica online?

La visita genetica online serve a ottenere un primo inquadramento del rischio genetico personale o familiare. È utile in molti casi e può rispondere a diverse esigenze:

ricevere un parere specialistico iniziale in presenza di malattie ereditarie note in famiglia
valutare risultati di test genetici già eseguiti, anche effettuati in altri laboratori
chiedere chiarimenti su esiti complessi o su referti difficili da interpretare
identificare eventuali fattori di rischio che richiedono un approfondimento in presenza
valutare indicazioni alla consulenza preconcezionale per coppie che desiderano una gravidanza, anche attraverso fecondazione assistita
ricevere indicazioni su test genetici mirati, come quelli per fibrosi cistica, o l’esame emoglobina fetale, utile per una diagnosi di talassemia o anemia falciforme
pianificare un percorso diagnostico adatto al paziente, anche in vista di una futura visita genetica in ambulatorio.

Come si svolge una consulenza genetica online?

La consulenza genetica online si articola secondo le stesse fasi di una visita tradizionale, ma a distanza.

Fase della consulenza genetica online	Descrizione
Colloquio con il medico genetista	Durante la videochiamata, il genetista raccoglie la storia personale e familiare del paziente, analizza i referti inviati e formula un’ipotesi clinica. Può chiedere informazioni su malattie presenti nei parenti, consanguineità o gravidanze precedenti con anomalie genetiche.
Valutazione del rischio genetico	Il medico calcola il rischio di trasmettere malattie ereditarie sulla base dei dati raccolti. In presenza di mutazioni note o familiarità, può richiedere lo svolgimento di test genetici o un approfondimento di genetica molecolare.
Indicazioni sul percorso successivo	Al termine, il paziente riceve un resoconto dettagliato della consulenza, con indicazioni su eventuali esami da svolgere in laboratorio e su quando programmare una visita genetica in presenza.
Supporto informativo e psicologico	La consulenza non si limita agli aspetti tecnici. Il genetista offre supporto e chiarimenti sui risultati, sulle implicazioni familiari e sulle possibili strategie di prevenzione.

Quando è necessaria una visita genetica in presenza?

Nonostante i vantaggi della telemedicina, alcune situazioni richiedono la valutazione diretta del paziente in ambulatorio.

La visita genetica in presenza è raccomandata quando:

è necessario eseguire un esame obiettivo, per rilevare segni fisici o malformazioni
si devono prelevare campioni biologici (come sangue o saliva) per analisi di laboratorio
il caso richiede un colloquio multidisciplinare con altri specialisti
si sospettano malattie genetiche complesse che coinvolgono più apparati
il paziente necessita di monitoraggio clinico periodico o di accertamenti.

In questi casi, la consulenza genetica online può costituire una fase preparatoria, utile per raccogliere informazioni e indirizzare il paziente verso il centro più appropriato.

Come prepararsi per una visita genetica medica online?

Una buona preparazione consente di sfruttare al meglio la visita genetica online.
Ecco alcuni passaggi utili prima del colloquio:

Fase di preparazione	Descrizione
Raccogliere la documentazione	È importante avere a disposizione referti medici, esami genetici precedenti e informazioni sulle malattie presenti nella famiglia. Anche piccoli dettagli possono orientare la valutazione del genetista.
Annotare la storia familiare	Prima della visita, può essere utile ricostruire l’albero genealogico indicando eventuali casi di malattie ereditarie, tumori, aborti spontanei o ritardi nello sviluppo. Queste informazioni aiutano a calcolare meglio il rischio genetico.
Preparare eventuali domande	Scrivere in anticipo i dubbi da chiarire durante la consulenza genetica online consente di non tralasciare aspetti importanti, come l’indicazione a un test genetico o la possibilità di trasmissione ereditaria.