Prestazione

Visita Di Genetica Oncologica

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Puoi modificare l'appuntamento entro il 4° giorno precedente l'esame.

Non forniamo consensi o impegnative per esami genetici da eseguire nelle strutture pubbliche.

Note di preparazione

È obbligatorio, il giorno della visita, portare compilato in ogni sua parte il Questionario della famiglia che puoi trovare al seguente link, senza il quale il genetista non potrà procedere.

Porta con te il modulo già compilato e firmato:

INFORMATIVA SUL TRATTAMENTO DEI DATI PERSONALI

Che cos’è una visita genetica oncologica?

La visita genetica oncologica è un colloquio specialistico che analizza le informazioni genetiche di una persona per valutare la possibilità di sviluppare un tumore legato a mutazioni ereditarie.

Si tratta di un incontro con il medico genetista o oncologo, che raccoglie la storia personale e familiare e valuta l’opportunità di eseguire test genetici mirati.

L’obiettivo principale è individuare mutazioni genetiche che possono predisporre allo sviluppo di alcuni tipi di cancro, come quelli al seno, all’ovaio, al colon o al pancreas.

In questo modo è possibile adottare misure di sorveglianza su misura, migliorare la diagnosi precoce e, in alcuni casi, prevenire la malattia.

Che cos’è la genetica oncologica?

La genetica oncologica è un’area della genetica che si occupa di studiare i geni che comportano una maggiore predisposizione ereditaria ad alcuni tumori.

In particolare, al Santagostino ci occupiamo di indagare la predisposizione ereditaria al tumore al seno e al tumore all’ovaio (geni BRCA1 e BRCA2).

Quando si richiede una visita oncologica?

Un consulto di genetica oncologica è richiesto dal medico curante, dall’oncologo o dal paziente stesso, in casi quali:

presenza di più casi di tumore nella stessa famiglia, anche in generazioni diverse
insorgenza precoce di un tumore, prima dei 50 anni
comparsa di più tumori nello stesso individuo
tumori bilaterali o multipli, ad esempio al seno o ai reni
presenza di tumori rari, come carcinoma ovarico sieroso o sindrome di Lynch
risultati positivi ai test genetici di altri familiari
storia personale e familiare compatibile con una sindrome ereditaria nota
desiderio di pianificare misure di prevenzione in base al rischio genetico.

A chi è indicata la visita?

La visita di genetica oncologica è dedicata a tutti quei pazienti che, per familiarità o perché hanno già avuto un tumore al seno o all’ovaio, vogliono sapere se sono portatori di una mutazione genetica legata allo sviluppo di questi due tumori.

La visita di consulenza è particolarmente indicata per:

chi ha oppure ha avuto un tumore al seno o all’ovaio prima dei 50 anni
chi ha oppure ha avuto un tumore mammario bilaterale/ipsilaterale
chi ha/ha avuto un tumore al seno o all’ovaio dopo i 50 anni, se ha almeno un altro familiare dello stesso ramo (possibilmente di I grado) affetto da tumore al seno o all’ovaio
uomini affetti da tumore mammario
chi ha un familiare con mutazione genetica accertata dal test genetico nei geni BRCA1 o BRCA2
chi ha familiari di origine ashkenazita.

Quali sono gli obiettivi di una visita genetica oncologica?

La consulenza genetica in ambito oncologico ha scopi diagnostici e preventivi.
Serve a identificare persone e famiglie che potrebbero avere una maggiore probabilità di sviluppare un tumore nel corso della vita.

Gli obiettivi sono:

riconoscere eventuali mutazioni genetiche associate a tumori ereditari
valutare il rischio genetico individuale e familiare
proporre test genetici mirati per confermare o escludere una predisposizione
informare il paziente su strategie di prevenzione e sorveglianza clinica
orientare verso percorsi terapeutici personalizzati, se il tumore è già stato diagnosticato.

In particolare, la visita di genetica oncologica è essenziale quando sono stati identificati geni mutati come:

BRCA1, BRCA2
TP53
MLH1, MSH2

che aumentano in modo importante il rischio di tumore ereditario.

Quali sono i tumori ereditari?

La tabella riporta alcuni esempi di tumori ereditari.

Sindrome o tipo di tumore	Descrizione
Carcinoma mammario e ovarico ereditario	Associato a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Queste alterazioni aumentano significativamente il rischio di tumore al seno e all’ovaio, anche in età precoce.
Tumore del colon-retto non poliposico (sindrome di Lynch)	Legato a mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2. Può interessare più organi, come colon, endometrio e stomaco.
Tumore del pancreas ereditario	A volte correlato a mutazioni nei geni BRCA2 o PALB2. La predisposizione familiare è più elevata quando sono presenti più casi nello stesso nucleo.
Sindrome di Li-Fraumeni	Aumenta il rischio di sarcomi, leucemie e tumori cerebrali. È dovuta a mutazioni nel gene TP53, responsabile della regolazione del ciclo cellulare.
Carcinoma midollare della tiroide familiare	Associato a mutazioni del gene RET. Può manifestarsi isolatamente o come parte della sindrome MEN2, che coinvolge anche altre ghiandole endocrine.

Come si svolge una visita genetica oncologica?

La visita si svolge in più fasi, tutte orientate alla comprensione del profilo genetico e del rischio oncologico del paziente.

Fase della consulenza	Descrizione
Raccolta anamnestica	Il medico analizza la storia personale e familiare per individuare eventuali ricorrenze di tumori. Questa fase serve a valutare se esistono indicatori di ereditarietà.
Valutazione del rischio genetico	Sulla base dei dati raccolti, il genetista stima la probabilità che la persona abbia o possa sviluppare un tumore ereditario. In presenza di criteri specifici, può suggerire di eseguire test genetici di conferma.
Scelta dei test genetici	Vengono selezionati i test più indicati, ad esempio pannelli multigenici per la genetica oncologica. I risultati aiutano a individuare mutazioni genetiche note e a stabilire eventuali percorsi di prevenzione o trattamento personalizzato.
Discussione dei risultati	Il medico spiega il significato clinico delle varianti riscontrate. In caso di mutazioni che aumentano la possibilità di sviluppare un tumore, viene programmato un piano di sorveglianza, che può prevedere controlli periodici, esami di imaging o protocolli di prevenzione farmacologica.
Consulenza genetica estesa alla famiglia	Se vengono individuate mutazioni ereditarie, la consulenza genetica può essere estesa ai familiari, per stimare il loro rischio e proporre misure di sorveglianza specifiche.

A chi è indicato il test genetico?

Sarà il medico durante la visita a consigliare o meno il test genetico.

Se sì, è possibile effettuare il test, che consiste in un prelievo del sangue, contestualmente o quando il paziente si sentirà pronto. Altrimenti il test non sarà eseguito ma il genetista suggerirà un programma di prevenzione.