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Visita Di Genetica Medica Di Coppia

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Cos’è una visita di genetica medica di coppia?

La visita di genetica medica di coppia è un incontro con il medico genetista che ha per obiettivo valutare se sia presente il rischio di trasmissione di malattie genetiche ai figli. Viene valutato se entrambi i futuri genitori sono portatori sani di una malattia genetica e, in tal caso, stimare la probabilità che questa possa essere trasmessa ai figli.

Durante una consulenza genetica preconcezionale, il genetista spiega in modo chiaro come le varianti del DNA possono influenzare la salute del nascituro e suggerisce eventuali test genetici da eseguire. Questa visita è più utile prima del concepimento, per pianificare eventuali approfondimenti diagnostici.

A cosa serve una visita genetica medica di coppia?

La visita genetica di coppia serve a individuare il rischio riproduttivo e a raccogliere e studiare informazioni su malattie ereditarie che possono essere trasmesse ai figli.

Attraverso il colloquio con il genetista, la coppia può:

capire se entrambi i genitori sono portatori sani di una stessa mutazione genetica
valutare la probabilità di trasmissione al nascituro
scegliere con il medico il tipo di test genetico più adatto

In alcuni casi, il medico può consigliare la diagnosi genetica preimpianto (PGT), utile nelle coppie che ricorrono alla procreazione medicalmente assistita per evitare la trasmissione di malattie gravi.

Quando dovrebbe essere svolta?

La visita genetica di coppia può essere richiesta in diversi momenti, in base alle esigenze e alla storia clinica della coppia.

Quando effettuarla	Descrizione
Pianificazione di una gravidanza	Durante la pianificazione di una gravidanza, la visita consente di identificare eventuali mutazioni prima del concepimento. Il medico genetista valuta il rischio di trasmettere una patologia e indica i test genetici preconcezionali più appropriati. È un passo importante per i futuri genitori che desiderano affrontare la gravidanza in modo informato e sereno.
Fecondazione assistita	Nelle coppie che ricorrono alla fecondazione assistita, per ragioni di infertilità nota, sia maschile che femminile, la consulenza genetica è parte del percorso diagnostico. Permette di identificare i fattori di rischio genetico e, se necessario, di eseguire la diagnosi genetica preimpianto, che analizza gli embrioni per escludere la presenza di specifiche mutazioni prima del trasferimento in utero.
Indagine su precedenti	La visita genetica di coppia è raccomandata anche dopo aborti spontanei ripetuti, morti perinatali o la nascita di un figlio con malattia congenita. In questi casi, il genetista studia la storia personale e familiare dei partner per capire se esistono cause genetiche sottostanti e per orientare i controlli successivi.

In che modo si svolge?

La visita si articola in specifiche fasi, tutte mirate a comprendere il quadro clinico e genetico della coppia.

Fase della visita genetica di coppia	Descrizione
Come funziona	Il medico genetista analizza i dati clinici, familiari e i risultati di eventuali esami già eseguiti. È un momento di confronto in cui la coppia può porre domande e ricevere spiegazioni dettagliate.
Colloquio medico	Durante il colloquio, il genetista raccoglie informazioni sulla salute dei partner, sulle malattie presenti in famiglia e su eventuali aborti o anomalie genetiche note. Questa fase aiuta a identificare i fattori di rischio genetico e a pianificare gli accertamenti necessari.
Albero genealogico	Il medico costruisce un albero genealogico che rappresenta i legami familiari e le malattie presenti nei parenti. Questo strumento consente di individuare schemi di ereditarietà e di valutare la probabilità che una condizione possa essere trasmessa ai figli.
Valutazione rischio riproduttivo	Il genetista calcola il rischio riproduttivo in base alla presenza di mutazioni o di familiarità per patologie genetiche. Se il rischio è elevato, può suggerire di eseguire test genetici su entrambi i partner o, in caso di procreazione medicalmente assistita, di procedere con la diagnosi genetica preimpianto.
Consigli su test genetici	I test genetici preconcezionali permettono di rilevare se i futuri genitori sono portatori sani di mutazioni nel DNA. Tra i più comuni ci sono quelli per la fibrosi cistica, la talassemia e l’atrofia muscolare spinale, o esami tramite prelievo del sangue. In base ai risultati, il genetista può raccomandare esami aggiuntivi o un follow-up.
Supporto e pianificazione	Al termine della visita, il medico offre supporto psicologico e informativo. Illustra le opzioni disponibili, i possibili percorsi terapeutici e le alternative riproduttive. La consulenza genetica preconcezionale aiuta così i futuri genitori a prendere decisioni consapevoli e a pianificare il concepimento con maggiore sicurezza.

Esempi di test genetici

Presso le sedi del Santagostino è possibile svolgere diversi tipi di test genetici:

Test genetico	Quando è indicato
Gene MTHFR – mutazione C677T	Indicato in presenza di aborti ripetuti o complicanze ostetriche, per valutare eventuale predisposizione metabolica o trombofilica.
Gene Fattore V – mutazione H1299R (R2)	Richiesto per indagare aborti spontanei ricorrenti o problemi di impianto embrionale.
Gene Fattore V – mutazione G1691A (Leiden)	Indicato in caso di trombosi venosa profonda o embolia polmonare in giovane età o in famiglia.
Gene FMR1 – analisi premutazione (Sindrome dell’X Fragile)	Consigliato a donne in fase pre-concezionale o con familiarità per disabilità intellettiva o infertilità inspiegata.

Come si accede alla visita genetica di coppia?

Per prenotare la prestazione rivolgiti al nostro call center.

Gli appuntamenti verranno presi per il primo membro della coppia e subito dopo per il secondo membro della coppia.

L’importo della prenotazione verrà caricato direttamente sulla prenotazione del primo membro della coppia, mentre la prenotazione per il secondo membro della coppia risulterà con importo 0 euro.

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