Ricerca Delle Microdelezioni Del Cromosoma Y

Cosa sono le microdelezioni del cromosoma Y?

Le microdelezioni del cromosoma Y sono delle anomalie strutturali del cromosoma che comportano una mancanza di alcuni pezzi dello stesso. 

Queste microdelezioni sono solitamente ereditarie, non esistono quindi condizioni che le causino. 

Il cromosoma Y è essenziale nella trasmissione dei geni per la generazione degli spermatozoi, quindi le anomalie genetiche sono tra le principali cause di infertilità maschile. 

Quali sintomi comportano le microdelezioni? 

La sintomatologia dipende dalle parti mancanti del cromosoma Y. In generale, riguarda comunque l’apparato genitale e le sue funzioni. Tra i sintomi principali delle microdelezioni del cromosoma Y possiamo citare:

• assenza di spermatozoi, conosciuta come azoospermia
• numero ridotto di spermatozooi rispetto alla norma, o oligozoospermia 
• dimensioni ridotte dei testicoli 
• alterazioni ormonali come ridotti livelli testosteronici 

Come funziona il test per la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y

Il test è un test genetico e consiste in un prelievo di campione biologico e una successiva analisi. Il processo si articola nelle seguenti fasi:

• prelievo del campione biologico di saliva o del sangue dal paziente 
• estrazione del DNA dal campione biologico 
• amplificazione di alcune sequenze del DNA per rendere il campione più facile da analizzare 
• analisi vera e propria

Chi dovrebbe sottoporvisi? 

Il test è indicato per alcune categorie di uomini soprattutto nel caso in cui non si riesca a procreare. Nello specifico è opportuno che vi si sottopongano:

• uomini con azoospermia o oligozoospermia
• uomini con problemi di fertilità 
• uomini che intendano procedere con la fecondazione assistita

In generale il test è utile per una pianificazione informata della procreazione, anche in virtù del fatto che la condizione è ereditaria. 

Quali controindicazioni ci sono? 

Trattandosi di un prelievo di materiale biologico il test non presenta alcuna controindicazione. Nel caso di analisi del sangue possono darsi alcune conseguenze di breve termine legate al prelievo venoso come:

• nausea subito dopo il prelievo
• arrossamento o gonfiore intorno alla cute dove è penetrato l’ago
• svenimento o sincope in soggetti sensibili o nel caso non si osservi il dovuto riposo post prelievo