Distrofia Muscolare Di Duchenne/becker: Ricerca Delezioni/duplicazioni Del Gene Dmd

Cos’è il test genetico di distrofia muscolare di Duchenne? 

Il test genetico per la distrofia muscolare di Duchenne, abbreviato in DMD è un test diagnostico che serve ad individuare anomalie o malformazioni genetiche, responsabili nella stragrande maggioranza dei casi di distrofia muscolare.

Come si effettua e a cosa serve? 

Il test viene effettuato seguendo una specifica procedura che include:  

• prelievo di campione ematico del paziente 
• estrazione del DNA del paziente dal campione 
• analisi del campione tramite una tecnica definita MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 
• individuazione di delezioni o duplicazioni, rispettivamente mancanza di un pezzo del gene o presenza eccessiva di pezzi del gene

Serve per la diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne in modo da confermare la presenza della malattia e poter prevedere il protocollo da seguire, sia per il paziente sia per le famiglie. 

Viene anche usato:  

• a scopo di studio per l’individuazione delle mutazioni
• a scopo preventivo e per screening delle donne portatrici 
• come diagnosi prenatale 
• per il follow up terapeutico 

Chi dovrebbe sottoporvisi? 

Il test è consigliato in particolari condizioni in cui il sospetto della malattia sia fondato o da chiarire. In particolare dovrebbero sottoporsi al test:  

• pazienti con sintomi sospetti come debolezza muscolare progressiva e crescenti problemi di movimento 
• parenti di persone con diagnosi conclamata della malattia
• donne con storico della malattia in famiglia in funzione di prevenzione prenatale o prima dell’impianto di un embrione 

Quali controindicazioni ha?

Il test non ha alcun tipo di controindicazioni di per sé, trattandosi di una procedura poco invasiva. Il prelievo può tuttavia lasciare il paziente con:  

• arrossamento e gonfiore dove è stato inserito l’ago
• nausea immediatamente successiva al prelievo
• svenimenti in caso di soggetti particolarmente sensibili