Esame Del Cariotipo Su Sangue Periferico

Cos’è l’esame del cariotipo?

L’esame del cariotipo è un esame genetico, detto anche analisi cromosomica. A seguito di un prelievo di materiale biologico si effettua un’analisi che serve a stabilire numero e struttura dei cromosomi del paziente, in funzione di prevenzione di alcune condizioni future.  L’organismo umano presenta 23 coppie di cromosomi in ogni cellula, di cui 22 sono uguali in maschi e femmine, mentre l’ultima differisce a seconda del sesso. (XY per i maschi, XX per le femmine). 

A cosa serve l’esame del cariotipo?

Il cariotipo serve per identificare eventuali anomalie genetiche che potrebbero complicare la vita del paziente o di un figlio.  

In particolare serve per le seguenti situazioni:   

• individuazione di anomalie cromosomiche, come la trisomia (anomalie numeriche) o delezioni (anomalie strutturali)
• conseguentemente al precedente punto serve per la diagnosi di malattie genetiche come la sindrome di Down o la sindrome di Klinefelter 
• valutare problemi legati alla fertilità della coppia, per cui viene spesso prescritto in caso di aborti ripetuti
• controllo del feto durante la gravidanza, per verificare la presenza o meno di alterazioni genetiche
• a scopo diagnostico o di studio e ricerca nel caso di malattie oncologiche 

Quali malattie o condizioni si vedono con l’esame del cariotipo?

Le principali malattie oggetto di indagine dell’esame sono:   

• trisomie, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13)
• monosomie, come la sindrome di Turner (monosomia X)
• altre anomalie dei cromosomi, come la sindrome di Klinefelter 

In cosa consiste? 

L’esame consiste in un prelievo di materiale biologico, solitamente un prelievo di sangue o, nel caso di una gravidanza si preleva solitamente un campione di liquido amniotico (amniocentesi).    

Il campione viene poi messo a coltura per poter osservare il comportamento dei cromosomi durante le fasi della vita cellulare, in particolare durante la divisione.   

I cromosomi vengono colorati per facilitarne la visualizzazione tramite microscopio. 

Il campione viene quindi analizzato al microscopio per contare i cromosomi e verificarne l’integrità strutturale. 

Che preparazione serve?

Non serve alcuna preparazione per il prelievo. Possono essere necessari riposo e relax a seguito di un’amniocentesi. 

Ci sono effetti collaterali? 

Non esistono effetti collaterali, poiché si tratta di un normale prelievo di materiale biologico le cui quantità sono irrisorie e non vanno in nessun modo ad influire sulla salute del paziente.