Prestazione

Fibrosi Cistica I Livello: Ricerca 62+8 Mutazioni

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Che cos'è il test per la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è la più comune delle malattie genetiche ereditarie gravi nella popolazione italiana che colpisce circa un bambino su 3000 nati. Essa è dovuta all'alterazione di un gene chiamato CFTR, che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute. Oltre a questo, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l'intestino: di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

Il test indaga il DNA attraverso un prelievo di sangue venoso per il quale non è necessario il digiuno. Il gene CFTR può essere mutato in molti modi e ad oggi sono state scoperte più di 2000 mutazioni. Di queste alcune sono frequenti e presenti in un numero elevato di portatori, molte altre sono estremamente rare.

La ricerca 62 + 8 mutazioni si riferisce alle mutazioni più frequenti tra quelle possibili.

Come funziona il test?

Viene fatto attraverso prelievo del sudore e del sangue. Se il test del sudore è positivo, si procede al test genetico con gli esami del sangue. Oltre a questo, esistono due livelli di test genetico per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR:

Un test genetico positivo: significa che quella persona è certamente un portatore sano del gene CFTR. Il test indicherà di che mutazione si tratta.
Un test genetico negativo: significa che è meno probabile di prima che sia un portatore e il ricalcolo di questa probabilità dipende da quale test è stato eseguito e da altri parametri valutati in sede di consulenza genetica.

Chi dovrebbe eseguire il test?

Il test per la fibrosi cistica è fortemente raccomandato nei seguenti casi:

se si sa di avere un parente malato
se si sa di avere un parente portatore
nel caso di coppia che desideri un figlio
per confermare la diagnosi della malattia
nel caso di test precedenti non affidabili o dubbi

Oltre a queste condizioni, è importante sapere che le principali società scientifiche raccomandano di estenderlo alla popolazione generale anche in assenza di familiarità. Proprio perché finalizzato alla pianificazione familiare, è preferibile eseguire il test in coppia, anche se nessuno dei due ha parenti con fibrosi cistica.