Cos’è l’iperlipidemia: cause, sintomi e tipologie

L’iperlipidemia è una condizione medica caratterizzata da concentrazioni anormalmente elevate di lipidi nel sangue, principalmente colesterolo e trigliceridi. Questi grassi circolanti, quando presenti in eccesso, rappresentano uno dei principali fattori di rischio per lo sviluppo di malattie cardiovascolari.

I lipidi nel sangue vengono trasportati attraverso particelle chiamate lipoproteine, che hanno densità diverse e svolgono funzioni specifiche nel metabolismo dei grassi. L’alterazione di questi meccanismi porta all’accumulo di sostanze lipidiche che possono danneggiare progressivamente il sistema cardiovascolare.

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L’iperlipidemia primaria deriva da difetti genetici che influenzano il metabolismo dei lipidi. Queste forme ereditarie possono manifestarsi fin dall’infanzia e spesso richiedono interventi terapeutici precoci e aggressivi.

La ipercolesterolemia familiare rappresenta la forma più comune, caratterizzata da mutazioni genetiche che impediscono la normale rimozione del colesterolo LDL dal sangue. Esistono anche forme che coinvolgono principalmente i trigliceridi o combinazioni di diverse alterazioni lipidiche.

L’iperlipidemia secondaria si sviluppa come conseguenza di altre condizioni mediche o fattori esterni. Diabete mellito, ipotiroidismo, malattie renali e epatiche possono tutti contribuire all’alterazione del metabolismo lipidico.

Anche alcuni farmaci come corticosteroidi, diuretici tiazidici e beta-bloccanti possono influenzare negativamente il profilo lipidico. Lo stile di vita, inclusi alimentazione ricca di grassi saturi e sedentarietà, gioca un ruolo determinante nello sviluppo di questa forma.

Le mutazioni genetiche che colpiscono i recettori per il colesterolo LDL o gli enzimi coinvolti nel metabolismo lipidico rappresentano le cause primarie più importanti. Queste alterazioni possono essere ereditate con diversi pattern, influenzando la gravità e l’età di insorgenza della condizione.

La predisposizione familiare gioca un ruolo significativo anche nelle forme non strettamente monogeniche, dove l’interazione di più varianti genetiche contribuisce al rischio di sviluppare iperlipidemia.

Il diabete mellito altera profondamente il metabolismo dei lipidi, portando spesso a ipertrigliceridemia e riduzione del colesterolo HDL. L’insulino-resistenza, caratteristica del diabete tipo 2, è strettamente correlata alle alterazioni del profilo lipidico.

L’ipotiroidismo rallenta il metabolismo generale, inclusa la clearance del colesterolo, portando frequentemente a ipercolesterolemia. Anche la sindrome nefrosica può causare iperlipidemia attraverso la perdita di proteine regolatrici.

Un’alimentazione ricca di grassi saturi e colesterolo contribuisce significativamente all’aumento dei lipidi plasmatici. Il consumo eccessivo di zuccheri semplici può stimolare la produzione endogena di trigliceridi.

La sedentarietà riduce l’utilizzo dei grassi come fonte energetica e compromette il metabolismo lipidico. L’eccesso ponderale, specialmente l’obesità addominale, è strettamente associato a dislipidemia.

Nella maggior parte dei casi, l’iperlipidemia è asintomatica nelle fasi iniziali, venendo spesso scoperta casualmente durante controlli di routine. Tuttavia, forme severe possono presentare segni clinici evidenti.

Gli xantomi sono depositi di colesterolo che si manifestano come noduli giallastri sulla pelle, particolarmente visibili sui tendini, gomiti e ginocchia. Questi segni sono più comuni nelle forme familiari severe.

Gli xantelasmi sono depositi lipidici che appaiono come placche giallastre sulle palpebre, spesso simmetriche e più evidenti negli angoli interni degli occhi. Sebbene possano presentarsi anche in persone con lipidi normali, sono più frequenti nell’iperlipidemia.

L’arco corneale si manifesta come un anello grigiastro o biancastro attorno alla cornea. Negli adulti giovani può indicare un’alterazione del metabolismo lipidico, mentre negli anziani è spesso un reperto normale.

I sintomi più significativi dell’iperlipidemia derivano dalle complicazioni cardiovascolari che può causare. Dolore petto, affanno, palpitazioni possono indicare lo sviluppo di coronaropatia.

La pancreatite acuta può rappresentare una complicazione grave dell’ipertrigliceridemia severa, manifestandosi con dolore addominale intenso, nausea e vomito.

La diagnosi si basa sul profilo lipidico completo, che include colesterolo totale, colesterolo LDL, colesterolo HDL e trigliceridi. Il prelievo deve essere effettuato dopo digiuno di 9-12 ore per ottenere valori attendibili.

I valori di riferimento variano in base al rischio cardiovascolare individuale. Per soggetti ad alto rischio, gli obiettivi terapeutici sono più stringenti rispetto alla popolazione generale.

L’apolipoproteina B e la lipoproteina a rappresentano marcatori aggiuntivi utili per stratificare meglio il rischio cardiovascolare, specialmente nei casi borderline o con discrepanze nel profilo lipidico standard.

La misurazione delle particelle LDL può fornire informazioni più precise sul rischio aterogeno rispetto al solo colesterolo LDL, identificando pattern particolarmente pericolosi.

La diagnosi deve sempre includere una valutazione globale del rischio cardiovascolare, considerando età, sesso, pressione arteriosa, abitudine al fumo, presenza di diabete e storia familiare di eventi cardiovascolari precoci.

Il cambiamento delle abitudini alimentari rappresenta il primo approccio terapeutico. La dieta mediterranea, ricca di fibre, omega-3 e povera di grassi saturi, ha dimostrato efficacia nel migliorare il profilo lipidico.

L’attività fisica regolare, almeno 150 minuti di esercizio moderato a settimana, contribuisce significativamente alla riduzione dei trigliceridi e all’aumento del colesterolo HDL.

Le statine rappresentano la classe di farmaci più utilizzata per il controllo dell’ipercolesterolemia. Questi farmaci inibiscono la sintesi endogena di colesterolo e aumentano l’uptake cellulare di colesterolo LDL.

I fibrati sono particolarmente efficaci nel trattamento dell’ipertrigliceridemia e possono essere utilizzati in monoterapia o in combinazione con statine nei casi complessi.

Gli inibitori di PCSK9 rappresentano una classe innovativa di farmaci biologici, riservati a pazienti con ipercolesterolemia familiare o ad altissimo rischio cardiovascolare non controllabili con terapie standard.

L’ezetimibe blocca l’assorbimento intestinale del colesterolo e può essere utilizzato in associazione alle statine per potenziarne l’effetto ipocolesterolemizzante.

La complicazione più grave dell’iperlipidemia è lo sviluppo di aterosclerosi, un processo infiammatorio cronico che porta alla formazione di placche nelle arterie. Questo fenomeno può interessare tutti i distretti vascolari, con conseguenze potenzialmente fatali.

L’accumulo di colesterolo nelle pareti arteriose innesca una cascata infiammatoria che culmina nella formazione di placche aterosclerotiche instabili, predisposte alla rottura e alla formazione di trombi.

L’iperlipidemia è uno dei principali fattori di rischio per lo sviluppo di malattia coronarica, che può manifestarsi come angina pectoris, sindrome coronarica acuta o morte cardiaca improvvisa.

La progressione della coronaropatia è direttamente correlata ai livelli di colesterolo LDL e al tempo di esposizione a concentrazioni elevate.

L’aterosclerosi può colpire anche le arterie cerebrali, aumentando il rischio di ictus ischemico, e le arterie periferiche, causando claudicatio intermittens e ulcere ischemiche agli arti inferiori.

La pancreatite acuta rappresenta una complicazione specifica dell’ipertrigliceridemia severa, con rischio di evoluzione verso forme necrotizzanti potenzialmente letali quando i trigliceridi superano i 1000 mg/dL.