Prelievo di sangue per test genetico: di cosa si tratta?
Con un prelievo di sangue per test genetici è possibile analizzare il DNA del paziente al fine di individuare eventuali alterazioni genetiche. Questi test possono essere utili per diagnosticare, prevedere o escludere la presenza di malattie genetiche ereditarie. Oppure per identificare un aumentato rischio di sviluppare specifiche patologie nel corso della vita.
Il sangue, una volta prelevato, viene quindi analizzato in laboratorio per studiare specifici geni, cromosomi o segmenti di DNA. La genetica medica è la branca della medicina che si occupa proprio di questi aspetti. Con l’obiettivo di comprendere le basi ereditarie delle malattie e di fornire informazioni cliniche utili in termini di prevenzione e di cura.
I risultati del test genetico devono essere sempre interpretati da consulenti genetici o specialisti in genetica medica. Si tratta di professionisti capaci di valutare il significato delle varianti riscontrate e di accompagnare il paziente nel percorso successivo. Che può includere strategie di sorveglianza o trattamenti mirati. In ambito clinico, i test genetici rappresentano oggi uno strumento prezioso per personalizzare la prevenzione e la terapia.
Perché viene svolto un test genetico?
Un test genetico può essere richiesto per diverse finalità, tutte legate all’individuazione di alterazioni del materiale genetico che possono influenzare la salute del paziente. Il suo impiego principale, come anticipato, è nella diagnosi o nella prevenzione delle malattie genetiche. Soprattutto quando esiste una storia familiare che suggerisce una predisposizione ereditaria. In questi casi, il test può essere utile per confermare un sospetto clinico. Oppure per chiarire il rischio che altri membri della famiglia possano ereditare la stessa condizione.
Tra i motivi più comuni per cui viene consigliato un test genetico ci sono:
- trovare di mutazioni ereditarie che aumentano il rischio di sviluppare tumori. Si pensi al tumore alle ovaie o al seno
- diagnosi prenatale di condizioni genetiche. Per intercettare, ad esempio, la sindrome di Down
- valutazione della fertilità e l’analisi genetica preimpianto in previsione della procreazione medicalmente assistita.
Il test genetico predittivo, in particolare, può essere molto utile in soggetti sani ma con una familiarità positiva, per valutare se esiste una predisposizione genetica a sviluppare una patologia in futuro.
In ambito pediatrico, il test genetico può essere indicato quando si manifestano sintomi che fanno sospettare una malattia genetica rara. In tutti i casi, è fondamentale che il test sia accompagnato da una consulenza genetica, per garantire una corretta interpretazione dei risultati e pianificare eventuali strategie di intervento personalizzato.
Quali patologie genetiche si possono predire?
In caso di test genetico, il prelievo del sangue viene effettuato per identificare il rischio di sviluppare numerose patologie di origine ereditaria. Anche prima che si manifestino sintomi. Le malattie che possono essere trovate grazie a un test genetico predittivo appartengono a diverse categorie: oncologiche, cardiovascolari, neurologiche, metaboliche e rare. Le principali aree cliniche sono riportate di seguito.
Tumori ereditari
I test genetici possono essere utilizzati per identificare mutazioni che predispongono a specifici tipi di tumore. Ne sono un esempio le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, associate a un elevato rischio di sviluppare il tumore al seno, alle ovaie o alla prostata.
Anche le sindromi ereditarie come la sindrome di Lynch, collegata al tumore del colon-retto, possono essere diagnosticate attraverso un test genetico predittivo. In questi casi, sapere in anticipo il livello di rischio può essere utile per impostare un percorso di prevenzione e screening personalizzato.
Malattie cardiovascolari ereditarie
Alcuni test genetici sono in grado di individuare varianti associate a patologie cardiovascolari su base genetica, come la cardiomiopatia ipertrofica o la sindrome del QT lungo. Anche queste condizioni possono essere ereditarie e comportare un rischio aumentato di eventi cardiovascolari, spesso in età giovane. Il test può consentire un intervento precoce e mirato, anche nei familiari apparentemente sani.
Malattie neurologiche e neurodegenerative
Tra le malattie genetiche che possono essere predette rientrano anche alcune patologie del sistema nervoso, come la malattia di Huntington. O alcune forme di Alzheimer familiare precoce e disturbi dello spettro autistico su base genetica. In questi casi, i test genetici non solo aiutano a formulare una diagnosi più accurata, ma anche a valutare la possibilità che la patologia si manifesti in età adulta. Se presente familiarità.
Malattie rare e congenite
I test genetici sono fondamentali anche nella diagnosi di malattie genetiche rare, spesso presenti fin dalla nascita o nei primi anni di vita. Possono essere analizzati centinaia di geni coinvolti in sindromi complesse o multisistemiche, molte delle quali non sono diagnosticabili con altri strumenti Alcuni esempi sono:
Il test genetico può essere condotto anche prima della nascita, tramite prelievo di sangue materno o villocentesi. L’obiettivo è verificare la presenza di condizioni come la sindrome di Down.
Quanto tempo ci vuole per avere i risultati dei test genetici?
I tempi variano da pochi giorni a qualche settimana, in base alla complessità del test e alla quantità di dati genetici da analizzare.