Visita Endocrinologica Pediatrica - Disordini Del Metabolismo

Che cos'è la visita endocrinologica pediatrica?

L’Endocrinologia Pediatrica è una specialità medica che si occupa principalmente dei disturbi delle ghiandole endocrine nell’infanzia fino alla tarda adolescenza e alla giovane età adulta. 

L’endocrinologo pediatra si occupa di tutte le patologie che coinvolgono l’accrescimento, di valutare se la crescita avviene in maniera ordinata e corretta, se ci sono delle problematiche (delle carenze ormonali o delle patologie endocrine) che in qualche modo modificano la crescita e lo sviluppo del bambino. 

Quando è necessaria la visita endocrinologica pediatrica?

La visita endocrinologica pediatrica serve soprattutto a valutare anomalie, presunte o reali, della crescita di un  bambino. È fortemente consigliata quando si riscontrano nel bambino segni di pubertà precoce (crescita dei peli in zona  pubica, aumento del volume del seno, sudorazione eccessiva). Per i bambini prima degli 8 anni mentre per le bambine prima dei 9. 

Una valutazione endocrinologica è importante e utile in casi:

• di disturbi dell’accrescimento, ovvero quando si sospetta che il proprio figlio non cresca abbastanza (ritardo  della crescita e pubertà ritardata, bassa statura) o che, al contrario, stia crescendo troppo velocemente, per  esempio in caso di pubertà precoce o gigantismo, Sindrome di Turner, ipogonadismo congenito o acquisito - nel rischio di alterazioni tiroidee o dell’ormone della crescita;
• di anomalie e disordini della funzionalità gonadica (amenorrea primaria e secondaria, sindrome dell’ovaio  policistico PCOS, ipogonadismo, irsutismo e acne, ginecomastia);
• di disordini del metabolismo dell'osso e displasie ossee quali ipoparatiroidismo, iperparatiroidismo,  pseudoipopsratiroisimo, rachitismi congeniti o acquisiti;
• di sindromi complesse come la Sindrome di McCune-Albright-Sternberg (una sindrome complessa caratterizzata  dalla contemporanea presenza di displasia fibrosa delle ossa, displasia cutanea (macchie caffè-latte) e pubertà  precoce con endocrinopatie periferiche (ipertiroidismo, ipersecrezione di ormone della crescita nell’adolescente  e nell’adulto, ipercortisolismo periferico, aumento della secrezione di prolattina);
• in caso di disturbi endocrini della tiroide, dell’ipofisi, dei surreni, di diabete mellito e di obesità - ma anche nell’esclusione di patologie di malassorbimento, come la celiachia, o epatiche e renali, più  frequenti in questa fascia di età. 

Quali sono i sintomi che possono far sospettare una patologia endocrinologica nel bambino?

I sintomi possono riguardare disturbi endocrini come le disfunzioni tiroidee: 

• nel caso dell’ipotiroidismo ci saranno astenia e stanchezza eccessiva, difficoltà nella concentrazione,  intolleranza al freddo, aumento di peso; 
• nell’ipertiroidismo , invece potrebbero esserci perdita di peso anormale, tachicardia, intolleranza al caldo con  eccessiva sudorazione, nervosismo.

Tuttavia, i sintomi più significativi riguardano soprattutto i disturbi della crescita:

• una curva di crescita in stallo, una statura molto bassa, soprattutto per i maschi in età puberale. La pubertà precoce ovvero la comparsa dei segni di sviluppo puberale (del bottone mammario ma  soprattutto peli pubici e ascellari nelle femmine prima di 8 anni) e nei maschi prima dei 9 anni. Quando, invece, i segni di sviluppo puberale compaiono dopo gli 8 anni nelle femmine e dopo i 9 anni nei  maschi si parla invece di "pubertà anticipata";
• quando si sospetta un deficit dell’ormone della crescita (deficit del GH) che si manifesta in genere con  disturbi della crescita, bassa statura associata a un rallentamento della velocità di crescita e a un ritardo della  maturazione ossea, ritardato o un mancato sviluppo puberale, a volte con ritardo nello sviluppo dei denti.  Inoltre, i pazienti con questo deficit presentano possibili alterazioni metaboliche quali ipoglicemia, riduzione  dello sviluppo muscolare e alterazioni del metabolismo lipidico;
• aumento di peso eccessivo fino all'obesità, forma del viso cosiddetta a "luna piena", presenza di smagliature  rosa-violacee (striae rube) sulla cute, facilità a stancarsi, predisposizione alle fratture ossee potrebbero essere sintomi della Sindrome e della Malattia di Cushing, due condizioni cliniche caratterizzate da un’eccessiva  produzione dell’ormone cortisolo e di altri ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali (ghiandole situate sulla parte  superiore dei reni);
• in caso di sintomi del metabolismo dell’osso, bassi livelli di vitamina D con alterazione dei livelli di calcio  possono causare tetania, fratture ossee frequenti, difficoltà nella concentrazione.

Come si svolge la visita endocrinologica pediatrica?

La visita endocrinologica pediatrica è una visita non invasiva. La visita si svolge attraverso l'anamnesi accurata del bambino e della famiglia, per escludere eventuali patologie genetiche familiari, alterazioni dell’accrescimento legate a prematurità o basso peso alla nascita o  altre patologie croniche che possano giustificare problemi nella crescita e per conoscere dettagli sulla  gravidanza, la nascita e i primi anni di vita. Dopodiché si passa ad un accurato esame obiettivo, durante il quale vengono indagati:

• esame ematochimico, emocromo, funzionalità epatica e renale, funzionalità tiroidea e Ab antitransglutaminasi; 
• età ossea eventualmente seguito da un esame di secondo livello che valuta lo stimolo dell'ormone della  crescita (GH); 
• valutazione dello stadio puberale per svelare patologie o alterazioni dello sviluppo puberale (pubertà precoce  o ritardata piuttosto che ipogonadismo) la cui diagnosi precoce può prevenire alterazioni dell’altezza finale o far  individuare patologie genetiche sottostanti (es. Sindrome di Klinefelter o Turner...). 

A seconda della problematica per la quale ci si rivolge all'endocrinologo pediatrico, l'iter della visita può  cambiare così come i follow-up che seguono al primo incontro. 

In particolare la valutazione dello stadio puberale e dei suoi disturbi quali ritardo o anticipo/precocità, è molto  importante al fine di escludere eventuali cause secondarie, come l’ipogonadismo, le sindromi genetiche, e per  poter instaurare la terapia più idonea, ove necessaria, e nel più breve tempo possibile. 

È necessaria una preparazione?

La visita di endocrinologia pediatrica non richiede alcuna preparazione particolare. 

È consigliabile portare con sé i referti di altri esami diagnostici e strumentali svolti in precedenza se possono  essere pertinenti con la sintomatologia da approfondire, nonchè la terapia farmacologica in corso Lo scopo principale della visita è quello di individuare scompensi o disfunzioni che possono essere sintomatici  di una patologia che interessa le ghiandole endocrine e se l’accrescimento avviene in modo corretto.