Tetralogia di Fallot: cos’è, sintomi e trattamento

• Cos’è la tetralogia di Fallot
• Stenosi polmonare
• Difetto del setto interventricolare (VSD)
• Aorta a cavaliere
• Ipertrofia del ventricolo destro
• Cause
• Sintomi
• Diagnosi
• Trattamento
• Intervento chirurgico
• Follow-up e terapie di supporto
• Vita adulta e gravidanza
• Prognosi

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita complessa che si sviluppa durante la vita fetale e si manifesta subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita. È caratterizzata dalla combinazione di quattro anomalie strutturali del cuore, che compromettono la normale ossigenazione del sangue e il corretto flusso tra cuore e polmoni. Senza trattamento, può causare cianosi grave, ritardo nella crescita e, nei casi più gravi, insufficienza cardiaca.

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La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita che prende il nome dal medico francese Étienne-Louis Arthur Fallot, che la descrisse nel XIX secolo. È una delle cardiopatie congenite più comuni, rappresentando circa il 10% dei casi. La patologia è definita dalla presenza simultanea di quattro difetti:

• stenosi polmonare

• difetto del setto interventricolare (VSD)

• aorta a cavaliere

• ipertrofia del ventricolo destro.

Queste alterazioni compromettono la circolazione del sangue tra cuore e polmoni, determinando una scarsa ossigenazione e un colorito bluastro della pelle, noto come cianosi.

Si tratta di un restringimento del tratto che collega il ventricolo destro all’arteria polmonare. Questo ostacolo al flusso rende difficile il passaggio del sangue verso i polmoni per l’ossigenazione.

È un’apertura anomala tra i due ventricoli. Il sangue ossigenato e quello non ossigenato si mescolano, riducendo l’efficienza della circolazione.

L’aorta è spostata verso destra e riceve sangue da entrambi i ventricoli, invece che solo da quello sinistro. Questo contribuisce alla miscelazione del sangue ossigenato con quello povero di ossigeno.

Il muscolo cardiaco del ventricolo destro si ispessisce a causa dello sforzo aumentato necessario per pompare sangue attraverso il tratto polmonare ristretto.

La tetralogia di Fallot ha origine congenita, cioè si sviluppa durante la gestazione. Le cause precise non sono sempre note, ma alcuni fattori di rischio sono stati identificati:

• alterazioni genetiche o sindromi cromosomiche (es. sindrome di Di George)

• diabete materno non controllato

• assunzione di farmaci o alcol in gravidanza

• infezioni virali durante la gestazione (come la rosolia).

In molti casi, però, non è possibile individuare una causa specifica.

I sintomi della tetralogia di Fallot possono comparire subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita. I principali segnali clinici includono:

• cianosi, ovvero colorazione bluastra di labbra, dita e mucose

• difficoltà respiratorie, soprattutto durante la poppata o il pianto

• ritardo nella crescita e aumento di peso rallentato

• affaticamento rapido durante l’allattamento o l’attività fisica

• soffi cardiaci rilevabili all’auscultazione

• episodi chiamati “spell cyanotici”, ovvero crisi improvvise di cianosi, agitazione e perdita di coscienza.

Nei casi meno gravi, i sintomi possono essere lievi e manifestarsi più tardi.

La diagnosi della tetralogia di Fallot si basa su un insieme di valutazioni cliniche e strumentali. Gli esami principali sono:

• ecocardiogramma fetale, che può individuare la patologia già durante la gravidanza

• ecocardiografia neonatale, per valutare le strutture cardiache e il flusso del sangue

• elettrocardiogramma (ECG) per rilevare anomalie dell’attività elettrica del cuore

• radiografia del torace, che può mostrare la tipica forma “a stivale” del cuore

• ossimetria per misurare la saturazione dell’ossigeno

• cateterismo cardiaco in casi selezionati, per ottenere una visione dettagliata del cuore e dei vasi.

Le opzioni per il trattamento di questa condizione clinica si basano unicamente sull’intervento di tipo chirurgico e il monitoraggio nel periodo post operatorio.

Il trattamento della tetralogia di Fallot è chirurgico e rappresenta l’unica possibilità di correzione definitiva. L’operazione viene generalmente eseguita tra i 3 e i 6 mesi di vita, ma può essere anticipata nei casi più gravi. La procedura prevede:

• chiusura del difetto del setto interventricolare con una patch

• allargamento della stenosi polmonare

• eventuale rimozione di ostruzioni o anomalie associate.

In alcuni casi molto gravi, si esegue una chirurgia palliativa nei primi giorni di vita per stabilizzare il bambino prima dell’intervento correttivo.

Anche dopo la correzione chirurgica, è necessario un monitoraggio cardiologico regolare, in quanto alcuni pazienti possono sviluppare:

• insufficienza della valvola polmonare

• aritmie

• residui di VSD o stenosi residua

• necessità di ulteriori interventi o procedure.

L’aspettativa di vita è notevolmente migliorata, e molti pazienti raggiungono l’età adulta in buone condizioni.

Grazie ai progressi della cardiochirurgia pediatrica, la maggior parte dei bambini operati può condurre una vita attiva e pressoché normale. Tuttavia, è fondamentale un controllo specialistico continuo anche in età adulta, per sorvegliare possibili complicanze a lungo termine.

Le donne con tetralogia di Fallot corretta possono affrontare la gravidanza, ma devono essere seguite da un team multidisciplinare per ridurre i rischi per madre e feto.

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La prognosi della tetralogia di Fallot è molto migliorata negli ultimi decenni. La sopravvivenza a lungo termine è superiore al 90% nei pazienti operati con successo. Il fattore più importante resta la precocità della diagnosi e la qualità del trattamento chirurgico e del follow-up cardiologico.