La neoplasia: cos’è, diagnosi e trattamenti

Cos’è una neoplasia?

Il termine neoplasia è sinonimo del termine tumore, e vuol dire: nuova formazione, ovvero proliferazione incontrollata, e priva di alcuna finalità, di cellule nelle quali sono avvenute mutazioni del DNA.

Questa crescita scoordinata e incontrollata, a partenza da un gruppo di cellule, può essere causa di una vasta casistica di patologie. Essa può essere valutata in base a:

• il tipo istologico da cui originano le cellule neoplastiche. Ad esempio i tumori dell’epitelio, i tumori dei tessuti ghiandolari, del mesenchima, del sistema nervoso o delle cellule del sangue
• aggressività e previsione clinica del decorso. Si può parlare di tumori benigni, di tumori maligni
• stadiazione, oppure classificazione TNM con cui si valutano la grandezza, l’estensione e l’eventuale interessamento linfonodale e di altri organi da parte dei tumori maligni.

Differenze tra neoplasia benigna e maligna

È importante sottolineare una netta distinzione tra neoplasia benigna e maligna. 

Si parla di neoplasia benigna quando c'è una proliferazione incontrollata e scoordinata di cellule dal DNA mutato, quindi cellule tumorali, che però non generano metastasi e può limitarsi alla sede di origine. 

Si parla di neoplasia maligna quando si ha a che fare con una massa tumorale a proliferazione incontrollata e scoordinata, capace di produrre metastasi, ovvero nuovi tumori secondari formati in altri tessuti o organi, per mezzo di cellule neoplastiche che si sono spostate dalla sede di origine per mezzo del sistema circolatorio ematico o linfatico.

Quali sono le neoplasie benigne?

Le neoplasie possono essere benigne e maligne. Nel primo caso, come si accennava, si ha una massa tumorale che può anche raggiungere considerevoli dimensioni, ma non si verifica alcuna diffusione delle cellule tumorali in altre sedi dell’organismo.

I tessuti circostanti non sono invasi e il tumore rimane circoscritto in quella che può essere definita una capsula. Esempi di tumori benigni sono: lipomi, angiomi o fibromi uterini, adenomi. Essi possono esercitare effetti compressivi sulle strutture adiacenti e conseguenti disturbi.

Quali sono le neoplasie maligne?

Nel caso di neoplasia maligna, il tratto distintivo è dato dalla circolazione di cellule tumorali in altre sedi del corpo, attraverso il sistema circolatorio sanguigno o linfatico, la cui conseguenza è la formazione di metastasi.

I carcinomi epiteliali, il melanoma, gli adenocarcinomi, i linfomi, i gliomi, sono esempi di neoplasie maligne.

Quali sono le sue cause?

Il meccanismo di base che dà origine ad una neoplasia sono la presenza e l’accumulo di mutazioni, o di alterazioni, dei geni preposti sia alla proliferazione che alla sopravvivenza cellulare. Tra i geni alterati che possono determinare una proliferazione incontrollata si possono indicare:

• geni oncogeni la cui funzione è indicare alle cellule di replicarsi, quando ad esempio è necessario riparare un tessuto. Se mutati, non assolvono la propria funzione e la cellula inizia a replicarsi in modo incontrollato
• geni oncosoppressori, che indicano alle cellule di arrestare la replicazione. In caso di mutazione, salta questo meccanismo di controllo e la cellula si replica indiscriminatamente
• geni coinvolti nella apoptosi, che indicano ad una cellula danneggiata di autodistruggersi. Quando mutano, la cellula alterata continua la propria riproduzione in modo anomalo
• geni preposti ai meccanismi di riparazione del DNA perché le mutazioni genetiche, durante la replicazione cellulare, possono accadere ma allo stesso tempo sono individuate e corrette. Se questo meccanismo non funziona, si accumulano errori e può determinarsi una proliferazione neoplastica.

Fattori di rischio

Ai fattori genetici appena indicati vanno affiancati altri fattori di rischio che possono dare origine ad un tumore:

• l’età, si ha una incidenza maggiore dopo i 65 anni, anche se diverse neoplasie possono interessare la popolazione giovanile, come i tumori cerebrali, testicolari, i sarcomi e i linfomi
• lo stile di vita. Sedentarietà, tabagismo, obesità, abuso di alcol, eccessiva esposizione al sole sono fattori di rischio all’origine di molte patologie neoplastiche
• le condizioni di salute, perché alcune malattie o infiammazioni croniche possono determinare un significativo rischio di evolvere in neoplasia. Come nel caso della colite ulcerosa, per fare un esempio
• l’ambiente in cui si vive, o si lavora, può risultare contaminato da sostanze chimiche che agiscono come veri e propri agenti cancerogeni. Ad esempio l’asbesto.

Come si manifesta una neoplasia?

I sintomi con cui un tumore può manifestarsi sono estremamente variabili sia in base ai tipi di tumore, sia in base al soggetto, sia in base al sito d’insorgenza. A titolo esemplificativo, si indicano:

• febbre, affaticamento, dolori
• cambiamenti della pelle, che possono interessare una verruca o un neo, ulcerazioni che tendono a non guarire
• abitudini intestinali che cambiano
• difficoltà nella minzione o nella espulsione delle feci, con possibile presenza di sangue
• aumento o diminuzione di peso inspiegabili
• aumento o diminuzione dell’appetito
• raucedine o tosse fastidiosa, affanno
• sudorazione notturna inspiegabile
• mal di testa persistente, disturbi nei movimenti, disturbi della memoria.

Diagnosi di una neoplasia

Il percorso diagnostico che accerti la presenza di una neoplasia si compone di diverse tappe, la prima delle quali è una anamnesi, per inquadrare stile di vita, ad esempio abuso di alcol, fumo, ormoni, ed eventuali fattori ambientali di rischio, oltre alle eventuali patologie in corso o pregresse. 

Segue un esame obiettivo, per intercettare alcuni tra i sintomi appena indicati. Possono essere richiesti diversi esami:

• test di imaging quali RX, ecografia, TAC, RNM, PET per determinare la sede o le sedi interessate, il tipo di massa, le dimensioni, le strutture circostanti
• biomarcatori o marcatori tumorali, esami non routinari ma utilizzati per intercettare specifici tumori. Diverse neoplasie hanno il proprio marcatore proteico. Ad esempio CEA, AlfaFetoProteina, CA 19-9, CA 15-3, CA 125, PSA Totale, Beta2microglobulina
• esame bioptico, a conferma della diagnosi e per stabilire con esattezza il tessuto da cui è originata la lesione
• grading e fattori molecolari, esame svolto su campione di tessuto e volto a stabilire l’aggressività della neoplasia, oltre a fornire informazioni sulla prognosi.

In seguito alla diagnosi istologica viene svolta la stadiazione, per valutare l’estensione della neoplasia, tramite gli esami elencati precedentemente.

Come si curano le neoplasie?

L’approccio terapeutico dipende sia dal tipo di tumore sia dal suo stadio. Si possono effettuare:

• intervento chirurgico, per l’asportazione del tumore. Può essere preceduto da una chemioterapia per ridurre il volume della neoplasia al fine di facilitare la rimozione
• chemioterapia, basata su farmaci citotossici, quindi tossici per la cellula. Vengono così colpite le cellule tumorali che si stanno replicando rapidamente
• radioterapia, che permette di colpire con raggi X ad alta energia o elettroni o protoni le cellule neoplastiche
• terapia ormonale, adottata ad esempio nel tumore della prostata e della mammella, per inibire la produzione di alcuni ormoni che favoriscono la replicazione cellulare
• farmaci biologici in grado di agganciare selettivamente le cellule tumorali per facilitarne la distruzione
• immunoterapia, volta a stimolare, per mezzo della somministrazione di specifici vaccini, il sistema immunitario per annientare le cellule tumorali.

Le terapie contro specifiche forme tumorali possono essere comunque diverse e variamente combinate. 

È importante che il programma terapeutico sia formulato da un team multidisciplinare che comprende: il radiologo, il medico nucleare, il chirurgo oncologo, l’anestesista, l’anatomo patologo, l’oncologo medico, l’oncologo radioterapista e lo psicologo.

Attualmente, l’avanzamento terapeutico fa sì che in Italia, secondo i dati AIRC, la sopravvivenza media a 5 anni dalla diagnosi di una neoplasia maligna sia del 59,4% per gli uomini e del 65% per le donne.