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Il rachitismo (patologia scheletrica a esordio infantile)

Con il termine rachitismo ci riferiamo a una patologia scheletrica che esordisce in età infantile. Come si manifesta, le cause e le cure

Che cos’è il rachitismo

È una malattia rara che colpisce soprattutto neonati e bambini ed è provocata da una deficienza di Vit.D o dei suoi analoghi.

La vitamina D si forma per la maggior parte, cioè per l’80-90%, nella pelle grazie all’azione dei raggi solari e per la restante percentuale si assorbe mangiando gli alimenti che la contengono.

Come si manifesta il rachitismo

Comporta una formazione eccessiva di tessuto osteoide carente di calcio con il conseguente rammollimento delle ossa e la comparsa di deformità, fratture, chiusura ritardata delle fontanelle, fragilità, ipotonia muscolare e alterazioni dentarie.

Cause del rachitismo

La principali cause di rachitismo sono la carenza di vitamina D e i bassi livelli calcio, questi fattori provocano un errore nella mineralizzazione della matrice ossea e possono generare fratture ossee, alterazioni scheletriche e deformità.

A livello intestinale si ha un mancato assorbimento di calcio a causa della mancanza di vitamina D. I bassi livelli nel sangue (ipocalcemia), portano al rilascio del paratormone che favorisce, a livello del rene, il riassorbimento di calcio e la sua liberazione dalle ossa, provocando in questo modo una ridotta mineralizzazione.

Differenti tipi di rachitismo

  • rachitismo carenziale, presente soprattutto nei paesi che sono in via di sviluppo, è provocato:
    a) da una limitata esposizione ai raggi solari, spesso causata da una eccessiva copertura della pelle
    b) da un deficit materno di vitamina D durante la gravidanza
    c) da un tempo prolungato nell’allattamento materno senza una adeguata integrazione di vitamina D
    d) da un insufficiente apporto di vitamina D con l’alimentazione
    e) da un ridotto assorbimento di calcio a livello intestinale
  • r. da malassorbimento, deformità ossea e ritardo di crescita conseguente al malassorbimento di Vitamina D, dei grassi e del calcio nella malattia celiaca
  • r. epatico, condizione simile al rachitismo che può complicare la cirrosi epatica a causa di un assorbimento inadeguato di Vit. D
  • r. ereditario Vitamina D dipendente tipo I, dovuto a un disordine ereditario, autosomico recessivo, della produzione o dell’azione della Vit. D. I livelli plasmatici di 1,25-(OH)2D3 sono bassi in relazione alla carenza di 1-alfa idrossilasi renale. È caratterizzato da rachitismo, tetania, convulsioni, deficit dell’accrescimento nell’infanzia
  • r. ereditario Vit. D dipendente tipo II, dato da un disordine ereditario, autosomico recessivo, caratterizzato da alopecia e da elevati livelli plasmatici di 1,25-(OH)2D3
  • r. fetale anulare, infiammazione prenatale che si esprime con un allargamento delle epifisi delle ossa lunghe
  • r. fetale micromelico, crescita longitudinale deficiente delle ossa lunghe prima della nascita
  • rachitismo ipofosfatemico familiare, denominazione che riunisce l’ipofosfatemia legata al cromosoma X, l’osteomalacia, la ipofosfatemia familiare e le due forme di rachitismo ereditario Vitamina D dipendente
  • r. Vit. D resistente, condizione clinicamente simile al rachitismo ma che non risponde al trattamento con Vit. D. Generalmente è causata da perdita renale di fosfato

Come si cura il rachitismo

Questa condizione metabolica può essere contrastata dalla somministrazione di Vitamina D, dall’esposizione alla luce solare e dalla dieta in presenza di una normale attività delle paratiroidi. 

Solitamente viene prescritta vitamina D3 da assumere in gocce secondo quanto stabilito dal proprio medico di base o dallo specialista, al quale viene affiancato calcio gluconato più carbonato e fosfato.

È inoltre importante l’integrazione di vitamina D in gravidanza qualora, tramite opportune analisi, ci si accorga di esserne carenti.

 

La scheda si basa sulle informazioni contenute nel "Dizionario Medico" di Antonio Cancellara (Verduci Editore)