Mieloma

• Che cos’è il mieloma?
• Cause del mieloma
• Che differenza c’è tra mieloma e leucemia?
• Mieloma, sintomi e complicazioni
• Come si fa la diagnosi di mieloma?
• Come si cura il mieloma?
• Quanto vive un malato con mieloma?

Il mieloma è un tumore del sangue che ha origine in alcune cellule del midollo osseo, ossia il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa e che ha, tra le sue funzioni principali, proprio quella di produrre cellule ematiche.

Inizialmente asintomatico, può quindi essere causa di anemia, infezioni ricorrenti e problematiche renali. La terapia ha come obiettivo il contenimento di questo tipo di tumore e l’attenuazione dei sintomi.

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Il mieloma, o mieloma multiplo, è un tipo di tumore che colpisce le plasmacellule, cellule presenti nel midollo osseo responsabili della produzione di anticorpi. Gli anticorpi, o immunoglobuline, hanno come ruolo principale quello di contrastare le infezioni.

Il midollo osseo è maggiormente presente in:

• ossa lunghe di gamba e braccio
• sterno e costole
• bacino
• colonna vertebrale.

Come indicato, il mieloma nasce da un’alterazione delle plasmacellule, cellule del midollo osseo deputate alla produzione di anticorpi. In questa malattia la proliferazione delle plasmacellule diventa incontrollata, compromettendo anche la produzione di altre cellule fondamentali quali globuli bianchi e rossi.

Le cause che portano allo sviluppo di questa anomalia non sono ancora del tutto chiare. Tuttavia, è noto che il mieloma sia spesso associato a una condizione chiamata MGUS, ossia gammopatia monoclonale di significato incerto, per cui si registrerebbero elevati livelli ematici di immunoglobuline.

Tale condizione è asintomatica e non richiede alcun trattamento, ma un paziente con MGUS ogni 100 si ammala di mieloma multiplo, ragion per cui le persone che sviluppano questa condizione dovrebbero sottoporsi a controlli periodici per intercettare tempestivamente l’eventuale insorgenza del tumore.

Oltre a questo aspetto, ci sono ulteriori fattori di rischio in grado di favorire l’insorgere e lo sviluppo della neoplasia, tra i quali:

• età: le persone anziane (a partire dai 70 anni) avrebbero un rischio maggiore di ammalarsi. Sono più rari i pazienti di mieloma multiplo nella popolazione under 40
• genere: il mieloma ha un’incidenza maggiore tra la popolazione maschile rispetto a quella femminile
• etnia: l’etnia afroamericana ha due volte più probabilità di ammalarsi di mieloma multiplo rispetto a quella caucasica
• familiarità con MGUS e mieloma multiplo.

Pur non essendo ancora pienamente confermato un rapporto di causalità diretto, fattori come un sistema immunitario compromesso (ad esempio nei pazienti che hanno contratto il virus dell’Hiv), obesità ed esposizione ad alcune sostanze chimiche o radiazioni potrebbero influenzare lo sviluppo del mieloma.

Mieloma e leucemia sono entrambi tumori del sangue, ma colpiscono cellule diverse e hanno caratteristiche distinte.

Il mieloma è un tumore del sangue che si sviluppa a partire dalle plasmacellule, che producono anticorpi. Causa un’espansione del midollo osseo e può provocare fratture, dolore osseo e alterazioni nella produzione di anticorpi.

La leucemia, invece, consiste in una proliferazione incontrollata di cellule immature chiamate blasti, che si accumulano nel midollo osseo e nel sangue interferendo con la produzione normale di globuli bianchi, rossi e piastrine.

La differenza principale sta nel tipo di cellule coinvolte: il mieloma colpisce le plasmacellule mature che producono anticorpi, mentre la leucemia interessa le cellule staminali immature. Si hanno quindi sintomi diversi: il mieloma provoca principalmente dolore osseo e fratture, la leucemia causa anemia, infezioni frequenti ed emorragie.

Negli stadi iniziali della malattia può accadere che il paziente non accusi alcun tipo di sintomo. Per questo motivo, solitamente, il mieloma viene scoperto casualmente in seguito ad esami effettuati per altre condizioni cliniche, patologie differenti o, magari, con esami di routine.

Nel momento in cui, invece, le manifestazioni sintomatologiche compaiono, queste possono includere dolore osseo, in particolare a livello della schiena, dei fianchi e delle costole. Si tratta di un tipo di dolore profondo, che persiste nel tempo e peggiora in seguito al movimento.

I pazienti con mieloma possono sviluppare lesioni ossee a causa dell’indebolimento provocato dalla neoplasia, oppure subire la compressione del midollo spinale. Le zone più vulnerabili includono le costole e la colonna vertebrale. In quest’ultima, il collasso di alcune porzioni può causare una compressione midollare e lo schiacciamento dei nervi.

Altri sintomi del mieloma
Anemia: il mieloma, alterando la produzione di cellule ematiche da parte del midollo osseo, può anche portare ad una ridotta produzione di globuli rossi. Non solo, l’anemia può essere anche l’effetto collaterale di alcuni farmaci utilizzati per il trattamento della malattia stessa.
Infezioni ricorrenti, dovute ad un sistema immunitario indebolito e una ridotta produzione di piastrine con annessi sanguinamenti anomali.
Il sangue può inoltre risultare più denso, comportando una serie di disturbi quali visione offuscata, mal di testa, vertigini, fiato corto, epistassi e sanguinamento delle gengive.
Ipercalcemia, ossia un’aumentata concentrazione di calcio nel sangue, dovuta al suo rilascio da parte delle ossa colpite dal tumore. A sua volta, l’ipercalcemia causa confusione e sonnolenza, stitichezza, minzione frequente, sete e malessere generale.
Danni a livello renale, dovuti alla produzione di proteine anomale da parte delle cellule neoplastiche, con conseguente perdita di appetito e perdita di peso, gonfiore a livello di mani e piedi, prurito cutaneo, astenia.

L’assenza di sintomi nella fase iniziale del tumore e la sua rarità rendono particolarmente complessa la diagnosi del mieloma che, infatti, può avvenire in maniera collaterale, a fronte di esami effettuati per altre ragioni.

Nel caso in cui, quindi, il medico sospetti che il paziente possa avere il mieloma, vengono prescritti innanzitutto degli esami del sangue e in particolare:

• Ves (Velocità di eritrosedimentazione)
• Pv (viscosità del sangue)
• Dosaggio degli anticorpi prodotti dalle plasmacellule tumorali
• Ematocrito
• Calcemia
• Indicatori della funzionalità di reni e fegato

 

Altri esami che vengono prescritti sono:

• esame completo delle urine può evidenziare anche la presenza delle proteine di Bence Jones, proteine anomale prodotte dalle plasmacellule tumorali che, nel loro passaggio dal sangue alle urine, possono danneggiare i reni.
• radiografie a raggi X, tramite le quali verificare eventuali danni ossei
• risonanze magnetiche 
• TAC.

La biopsia del midollo osseo è un esame necessario per confermare la diagnosi. Durante questo esame, un piccolo campione di midollo, solitamente prelevato dalle ossa del bacino, viene analizzato al microscopio per individuare la presenza di plasmacellule tumorali.

L’obiettivo delle terapie contro il mieloma è duplice: tenere il tumore sotto controllo e curare le principali manifestazioni sintomatologiche legate a esso.

I trattamenti terapeutici per la cura del mieloma si dividono principalmente in trattamenti iniziali non intensivi, per pazienti non in buona salute o anziani, e intensivi, per le persone giovani o che godono di buona salute.

I trattamenti vengono definiti intensivi in quanto vengono impiegate alte dosi di farmaci, a cui segue il trapianto di cellule staminali del midollo.

I farmaci utilizzati sono i chemioterapici, che servono a eliminare le cellule neoplastiche e i cortisonici che possono aumentare l’efficacia della chemioterapia.

Il trapianto di staminali può essere:

• autologo: le cellule vengono prelevate prima del trattamento direttamente dal paziente
• allogenico (più raro): le cellule vengono prelevate da parenti stretti o da donatori non imparentati

Le terapie attualmente a disposizione non sono in grado di guarire definitivamente il mieloma, ma ne controllano l’evoluzione e migliorano la qualità di vita del paziente.

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La sopravvivenza nel mieloma multiplo varia significativamente in base a diversi fattori. Attualmente la sopravvivenza mediana globale è di circa 6, 7 anni. E può variare da 1, 2 anni nei casi più aggressivi fino a oltre 10, 15 anni nelle forme a basso rischio.

I fattori prognostici sono:

• età del paziente
• stadio della malattia al momento della diagnosi
• alterazioni genetiche delle cellule tumorali
• risposta ai trattamenti
• condizioni generali di salute.

Pazienti giovani con malattia in stadio precoce e profilo genetico favorevole hanno prognosi migliori.

Negli ultimi anni terapie come gli immunomodulatori, gli inibitori del proteasoma e le terapie CAR-T hanno migliorato le prospettive di trattamento. Molti pazienti vivono ora anni con buona qualità di vita, tenendo conto del fatto che il mieloma è una malattia cronica gestibile, e non necessariamente fatale a breve termine.