Omocisteina: cos’è e quando fare il test

• Che cos’è l’omocisteina?
• A cosa serve l’esame dell’omocisteina?
• Quando è importante fare il test?
• Qual è il campione richiesto?
• Come ci si prepara all’esame?
• Cosa significa avere l’omocisteina alta?
• Quando i valori di omocisteina sono preoccupanti?
• Cosa fa aumentare l’omocisteina?

L’omocisteina è uno degli aminoacidi presenti naturalmente nelle cellule. Viene metabolizzata velocemente per essere convertita in altre sostanze utili all’organismo. Il test dell’omocisteina misura la sua concentrazione nel sangue e nelle urine. 

Quando i valori sono adeguati, l’omocisteina è considerata parte del normale funzionamento del corpo. Tuttavia, livelli elevati di questo aminoacido possono essere problematici, dal momento che sono associati a un rischio aumentato di malattie cardiovascolari, come infarti e ictus, oltre a disturbi neurologici.

Il test dell’omocisteina serve, come detto, a misurare la concentrazione di questo aminoacido nel plasma e nelle urine. I risultati delle analisi possono essere un importante indicatore della salute cardiovascolare del paziente. Inoltre, dal momento che l’omocisteina è metabolizzata con l’aiuto di alcune vitamine del gruppo B, suoi livelli elevati possono suggerire una carenza di questi nutrienti essenziali. 

Per la precisione, l’esame dell’omocisteina serve:

• per identificare una eventuale carenza di acido folico o vitamine B12 e B6
• per la valutazione del rischio cardiovascolare. Livelli elevati di questo amminoacido sono stati collegati a un aumento del rischio di sviluppare patologie come aterosclerosi, infarto e ictus
• nell’ambito dello screening neonatale, per individuare precocemente l’omocistinuria. Questa è una malattia genetica rara che causa valori molto elevati di omocisteina nel sangue e nelle urine. 

 

Utilità	Diagnosi
Individuare carenze di nutrienti essenziali	Carenze di: acido folico vitamina B12 vitamina B6
Valutazione del rischio cardiovascolare	Livelli elevati di omocisteina sono associati a un maggior rischio di: aterosclerosi infarto ictus.
Screening neonatale	Diagnosi precoce di omocistinuria.

Il test dell’omocisteina viene prescritto generalmente in presenza dei sintomi o dei segni di una carenza di folati o vitamina B12. Tra i sintomi principali ci sono:

• Formicolio o bruciore a piedi, gambe, braccia e mani (sintomi associati a carenza di B12)
• Affaticamento e debolezza
• Vertigini
• Diarrea
• Perdita di appetito e dolore alla bocca
• Tachicardia
• Fiato corto
• Pallore.

Le analisi dell’omocisteina sono necessarie anche in seguito a un ictus o a un attacco di cuore. O, ancora, come accennato, in caso di sospetta omocistinuria. 

In Italia, l’omocistunuria è stata inserita nella lista delle 40 malattie metaboliche di carattere ereditario monitorate nell’ambito dell’Sne (Screening neonatale esteso). Lo screening fa parte dei livelli di assistenza essenziali stabiliti dalla legge 167 del 2016 e, di conseguenza, è obbligatorio nella totalità del territorio nazionale. Qualora il test dell’omocisteina suggerisca una diagnosi di omocistinuria, potrebbe essere richiesto un ulteriore esame per la ricerca dell’enzima Cbs (Cistationina beta-sintetasi). L’assenza di questo enzima, infatti, è la causa più comune di questa patologia ereditaria

Anche una anamnesi che rivela familiarità del paziente con malattie cardiovascolari può indurre il medico a richiedere il dosaggio dell’omocisteina. Anche in assenza di fattori di rischio correnti quali:

• obesità
• ipertensione
• fumo.

Il campione di sangue necessario per fare il test dell’omocisteina è quello venoso. In alcuni casi, può essere richiesto anche un campione di urina.

Per effettuare il test dell’omocisteina, non è necessaria una preparazione particolare. Tuttavia, può essere richiesto di osservare il digiuno nelle ore che precedono il prelievo (solitamente 10-12 ore prima del test).

Alcuni studi scientifici hanno evidenziato una correlazione positiva tra il rischio cardiovascolare e livelli elevati di omocisteina. Livelli ematici fuori norma di questo aminoacido, come detto, possono essere associati a un rischio maggiore di sviluppare patologie quali:

• ictus
• infarto
• embolia
• trombosi
• aterosclerosi.

Sono considerati normali per un adulto sano senza particolari patologie, valori di omocisteina plasmatica compresi in un range che va:

• da un minimo di 5 micromoli per litro
• a un massimo di 12 micromoli per litro (μmol/L).

I valori di omocisteina sono considerati preoccupanti quando superano determinate soglie:

• tra 15 e 30 µmol/L: livelli moderatamente elevati. Possono indicare un rischio cardiovascolare leggermente aumentato.
• tra 30 e 100 µmol/L: livelli elevati. Sono associati a un rischio più significativo di malattie cardiovascolari e altre complicazioni
• oltre 100 µmol/L: valori molto alti. Sono considerati seriamente preoccupanti.

Tra le principali cause di omocisteina alta ci possono essere fattori genetici dovuti a patologie di carattere ereditario. Ma anche una dieta povera di vegetali (crudi in particolare) o l’utilizzo di determinati farmaci.

Valori	Descrizione
Normali	Tra 5 e 15 micromoli per litro (µmol/L)
Moderatamente elevati	Tra 15 e 30 µmol/L. Possono indicare un lieve rischio aumentato di patologie cardiovascolari. Spesso è consigliato aumentare l’assunzione di vitamine B.
Elevati	Tra 30 e 100 µmol/L. Possono indicare un rischio significativo per la salute cardiovascolare. Potrebbero essere necessari: un intervento dietetico una terapia farmacologica un’integrazione di vitamine B.
Severamente elevati	Superiori a 100 µmol/L. In questi casi, il rischio di complicazioni cardiovascolari e altre patologie come trombosi o ictus è elevato. È necessaria una valutazione medica approfondita e un trattamento mirato.

Gli esami del sangue più importanti

L’aumento dei livelli di omocisteina nel sangue, noto come iperomocisteinemia, può essere influenzato da diversi fattori, ad esempio:

• dieta povera di vitamine del gruppo B. Come detto, l’omocisteina viene metabolizzata grazie ad alcuni nutrienti del gruppo B. Una dieta che ne è carente può ostacolare il corretto metabolismo di questo aminoacido facendone aumentare i valori nel sangue
• il fumo, l’alcol e una vita sedentaria. Fumare, in particolare, riduce i livelli di alcune vitamine del gruppo B, aggravando la situazione
• alcuni farmaci, come metotrexato e carbamazepina
• età e sesso. I livelli di omocisteina tendono a essere più alti negli uomini rispetto alle donne. Inoltre, aumentano con l’età, probabilmente a causa della diminuzione dell’efficienza metabolica e dei cambiamenti ormonali
• dopo la menopausa, la ridotta produzione di estrogeni potrebbe essere associata a un incremento della concentrazione di omocisteina.