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Omocisteina, cos’è e quando fare il test

L’omocisteina è un aminoacido presente nelle cellule in piccole quantità, la cui concentrazione nel sangue viene misurata per valutare il rischio cardiovascolare della persona

L’omocisteina è uno degli aminoacidi presenti naturalmente nelle cellule, che viene metabolizzata velocemente per essere convertita in altre sostanze utili all’organismo. Il test dell’omocisteina misura sia la concentrazione plasmatica di questo aminoacido sia quella nelle urine. 

Vediamo allora in che cosa consiste l’esame, quando e perché viene prescritto e come interpretare correttamente i risultati.

A cosa serve l’esame dell’omocisteina?

Il test dell’omocisteina serve principalmente a misurare la concentrazione di questo aminoacido nel plasma e nelle urine. I risultati delle analisi possono essere un importante indicatore della salute cardiovascolare del paziente o di una eventuale carenza di acido folico e vitamine come la B12 o la B6.

Quando è importante fare l’omocisteina?

L’esame per misurare la concentrazione di omocisteina nell’organismo può essere richiesto principalmente per quattro ragioni:

  • In presenza di una eventuale carenza di acido folico o vitamine B12 e B6
  • Per la valutazione del rischio cardiovascolare della persona
  • Nell’ambito dello screening neonatale

Il medico può prescrivere il test dell’omocisteina anche in presenza dei sintomi o dei segnali di una carenza di folati o vitamina B12. Tra i principali ci sono:

  • Formicolio o bruciore a piedi, gambe, braccia e mani (sintomi associati a carenza di B12)
  • Affaticamento e debolezza
  • Vertigini
  • Diarrea
  • Perdita di appetito e dolore alla bocca
  • Tachicardia
  • Fiato corto
  • Pallore

Le analisi dell’omocisteina sono necessarie anche in seguito ad un ictus o ad un attacco di cuore o, ancora, in caso di sospetta omocistinuria. Quest’ultima è una malattia ereditaria rara che causa valori molto elevati di omocisteina nel sangue e nelle urine. In Italia, è stata inserita nella lista delle 40 malattie metaboliche di carattere ereditario monitorate nell’ambito dell’Sne (Screening neonatale esteso). Lo screening fa parte dei livelli di assistenza essenziali stabiliti dalla legge 167 del 2016 e, di conseguenza, è obbligatorio nella totalità del territorio nazionale.

Anche una anamnesi che rivela familiarità del soggetto con malattie cardiovascolari può indurre il medico a richiedere il dosaggio dell’omocisteina, anche in assenza di fattori di rischio correnti quali obesità, ipertensione o fumo.

Qual è il campione richiesto?

Il campione di sangue necessario per fare il test dell’omocisteina è quello venoso. In alcuni casi, può essere richiesto anche un campione di urina.

Come ci si prepara all'esame?

Non è necessaria una preparazione particolare per effettuare l’esame, ma può essere richiesto di osservare il digiuno nelle ore che precedono il prelievo (solitamente 10-12 ore prima del test).

Cosa vuol dire avere l’omocisteina alta?

Alcuni studi scientifici hanno evidenziato una correlazione positiva tra il rischio cardiovascolare e livelli elevati di omocisteina. I valori di questo aminoacido nel sangue vengono, infatti, utilizzati come riferimento in quanto livelli ematici fuori norma possono essere associati ad un rischio maggiore di sviluppare patologie quali:

  • Ictus
  • Infarto
  • Embolia
  • Trombosi
  • Aterosclerosi

Sono considerati normali per un adulto sano senza particolari patologie valori di omocisteina plasmatica compresi in un range che va da un minimo di 5 a un massimo di 12 micromoli per litro (μmol/L).

Livelli elevati di omocisteina sono associati a malnutrizione, carenza di folati e vitamina B12. Questi ultimi sono essenziali all’organismo per convertire l’omocisteina in sostanze utili al metabolismo.

Tra le principali cause di iperomocisteinemia ci possono essere fattori genetici dovuti a patologie di carattere ereditario, ma anche una dieta povera di vegetali (crudi in particolare) o l’utilizzo di determinati farmaci.

Altre informazioni utili da sapere

  • Qualora il test dell’omocisteina suggerisca una diagnosi di omocistinuria, potrebbe essere richiesto un ulteriore esame per la ricerca dell’enzima Cbs (Cistationina beta-sintetasi), la cui assenza è la causa più comune di questa patologia ereditaria
  • Il fumo di tabacco, l’età avanzata e alcuni farmaci come metotrexato o carbamazepina possono aumentare i livelli di omocisteina nell’organismo
  • Le donne hanno livelli di omocisteina inferiori a quelli degli uomini
  • Dopo la menopausa, la ridotta produzione di estrogeni potrebbe essere associata ad un incremento della concentrazione di omocisteina