La sclerosi multipla è una patologia di tipo infiammatorio che determina la demielinizzazione delle fibre nervose e la formazione di placche. Non è possibile guarire, ma si può intervenire sui sintomi.
Che cos'è la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla, conosciuta anche con l'acronimo SM, è una patologia neurodegenerativa che interessa il sistema nervoso centrale. Si specifica in un'anomala reazione delle difese immunitarie, che attaccano le guaine mieliniche, ovvero le guaine protettive che avvolgono le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale.
Questo danneggiamento causa interferenze nella trasmissione dei segnali nervosi, che porta ai sintomi della malattia.
Si tratta quindi di un meccanismo autoimmunitario che comporta la produzione di anticorpi rivolti contro la propria guaina mielinica, impedendo agli assoni di trasmettere i segnali. La SM è pertanto considerabile una patologia autoimmune.
Quali sono i sintomi iniziali della sclerosi multipla?
I primi sintomi della sclerosi multipla, che possono variare a seconda della zona del sistema nervoso colpita (come nervo ottico, midollo spinale o cervello), includono:
- fatica e alterazioni della sensibilità o della forza
- Debolezza muscolare: difficoltà a muovere un arto o una gamba
- Disturbi alla vista: visione offuscata, visione doppia o perdita della vista in un occhio
- Intorpidimento o formicolio: tipicamente a un arto o un lato del corpo
- Disturbi della vescica
- Problemi di equilibrio o coordinazione: difficoltà a camminare o a stare in piedi
- Problemi cognitivi: difficoltà di memoria, concentrazione o attenzione.
Come evolve la sclerosi multipla?
Il decorso della sclerosi multipla può avere notevoli differenze da persona a persona e i sintomi possono regredire e ripresentarsi nell’arco di anni, con intervalli variabili. In circa la metà dei pazienti la malattia prosegue in modo intermittente, questo vuol dire che a periodi di stabilità, seguono periodi di progressivo peggioramento.
In alcuni casi la malattia peggiora in modo graduale, mentre per altri pazienti non si ravvisano progressioni di sorta.
Cosa fa scatenare la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla (SM) è una condizione complessa influenzata da fattori genetici e ambientali. Attualmente sono stati individuati oltre 300 geni associati a una maggiore suscettibilità alla malattia.
Per quanto riguarda gli elementi ambientali, tra le cause scatenanti del sistema autoimmunitario troviamo:
- infezioni virali: alcune infezioni possono innescare la risposta immunitaria che porta alla SM
- Sovrappeso e obesità: possono aumentare il rischio, specialmente durante l’adolescenza
- Deficit di vitamina D
- Tabagismo
- Stress: periodi di forte stress possono influenzare il sistema immunitario e aumentare il rischio di SM.
- distanza dall’equatore: una persona che vive lontano dall’equatore, con minore esposizione al sole e quindi meno sintesi di vitamina D, ha un rischio maggiore.
Chi è a rischio di sclerosi multipla?
In generale questa patologia si manifesta tra i 20 anni e i 40 anni. Non sono da escludere casi in cui si ha esordio durante l’età pediatrica o, al contrario, quando il paziente ha superato i 55 anni.
Colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini, con un rapporto di circa 2 a 1.
Quanto è grave la sclerosi multipla?
La gravità della sclerosi multipla (SM) varia notevolmente da persona a persona. La malattia può assumere diverse forme, alcune con un andamento più benigno e altre con un andamento più progressivo, e il suo decorso può essere imprevedibile.
Tra i fattori che influenzano la gravità indichiamo:
- la frequenza e l'intensità degli attacchi, che possono influenzare significativamente la disabilità a lungo termine.
- La risposta ai trattamenti: alcune persone rispondono bene ai trattamenti disponibili, mentre altre ne traggono meno beneficio.
- Fattori individuali come l'età, la salute generale e lo stile di vita
Non è possibile prevedere con certezza come la SM si evolverà nel tempo per una specifica persona. Tuttavia, i medici possono utilizzare alcune informazioni per valutare la prognosi, come il tipo di SM, l'età dell'esordio e il numero di attacchi (un maggior numero di attacchi precoci può essere associato a una maggiore disabilità a lungo termine).
Come avviene la diagnosi?
Il primo passo da fare per arrivare alla diagnosi è una visita neurologica, per verificare la presenza dei sintomi. Il neurologo indirizzerà il paziente verso gli esami appropriati.
La risonanza magnetica può evidenziare la presenza di placche, anche asintomatiche, che sono intensificate dal mezzo di contrasto.
Un altro test utile è quello dei potenziali evocati, ovvero un sistema che valuta le risposte generate dal sistema nervoso centrale o periferico, dopo aver stimolato i sensi.
I potenziali evocati possono essere visivi, acustici, somatosensoriali e motori. Tutti misurano la velocità di conduzione degli impulsi del sistema nervoso centrale ed evidenziano i rallentamenti dovuti alla presenza di placche.
Un altro esame utile alla diagnosi di sclerosi multipla è quello del liquido cefalorachidiano (liquor), prelevato mediante puntura lombare.
Anche l'individuazione delle bande oligoclonali fornisce un ulteriore supporto diagnostico.
Quali cure sono possibili?
Durante gli attacchi sintomatici, è efficace la somministrazione di alte dosi di corticosteroidi in vena. Alcuni farmaci immunomodulatori hanno dimostrato una certa efficacia, se assunti per lunghi periodi, quali gli interferoni, il glatiramer, il natalizumab, il mitoxantrone.
I farmaci miorilassanti possono aiutare a contenere la spasticità. Di grande utilità anche la fisioterapia, con esercizi studiati per ripristinare la funzionalità e l'autonomia del paziente, per ridurre la spasticità e per migliorare l'equilibrio.
Come si vive con la sclerosi multipla?
Non esiste una risposta univoca a questa domanda, in quanto la vita con la SM è un'esperienza individuale che dipende da una serie di fattori, tra cui:
- Gravità e tipologia della malattia: persone con forme lievi della malattia possono condurre una vita relativamente normale, mentre quelle con forme più gravi possono necessitare di assistenza per le attività quotidiane
- Sintomi specifici: la presenza e la gravità dei sintomi possono influenzare significativamente la qualità della vita
- Accesso alle cure e alle risorse: l'accesso a cure mediche appropriate, fisioterapia, terapie riabilitative e altri servizi di supporto può aiutare le persone a gestire la malattia e migliorare la loro qualità della vita.
La SM può presentare sfide significative per chi ne è affetto, sia fisicamente che emotivamente.
L'incertezza sul futuro della malattia può causare ansia, mentre la stanchezza persistente e il dolore possono ostacolare le attività quotidiane. La difficoltà a muoversi, inoltre, può portare all'isolamento sociale e, a volte, alla depressione.
Nonostante queste sfide, molte persone con SM conducono però una vita piena e significativa. A fare la differenza è la presenza di una rete di familiari e amici su cui contare, insieme a cure e terapie sempre più avanzate che migliorano costantemente la qualità di vita dei pazienti.
Quanti anni si può vivere con la sclerosi multipla?
Le persone affette da sclerosi multipla possono avere un'aspettativa di vita media compresa tra i 5 a i 10 anni in meno rispetto ad una persona che non ne soffre.
Negli ultimi anni però questo arco temporale si è notevolmente ristretto. La ricerca sulla SM è in costante evoluzione e sono in fase di sviluppo nuove terapie.