Ultrascreen - Primo Incontro

Il test combinato tra bitest sul sangue venoso materno e translucenza nucale del feto tra l'11^ e la 13^ settimana di gestazione ha lo scopo di stimare il rischio che il feto sia affetto da anomalie del numero dei cromosomi, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) o dalla trisomia 18 (sindrome di Edwards), e identificare condizioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche o placentari.

Questo esame è rivolto a:

• donne di età inferiore a 35 anni a basso rischio per anomalie dei cromosomi, che ritengono utile valutare in modo più preciso il loro rischio individuale per decidere se fare esami invasivi come l'amniocentesi o il prelievo di villi coriali;
• donne di età superiore a 35 anni, quindi a medio o alto rischio che, al contrario, ritengano utile valutare in modo più preciso il loro rischio individuale per decidere se eventualmente non esporsi alla diagnosi prenatale invasiva.

L'esame consiste in:

• un prelievo di 1 ml di sangue attraverso il quale si misura la concentrazione di sostanze prodotte dalla placenta (freeBetaHCG e PAPP-A). L'esame di laboratorio su sangue intero deve essere eseguito con apparecchiature e materiali certificati in laboratori accreditati dagli organi sanitari regionali e secondo gli standard previsti dalla Fetal Medicine Foundation.
• un'ecografia con la quale si misura la lunghezza del feto e lo spessore della “translucenza nucale”. La translucenza nucale altro non è che il liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto, in questa fase del suo sviluppo, che va da 10 a 14 settimane. L'eccesso di liquido che determina un aumento di questo spessore si associa a un maggior rischio di anomalie cromosomiche. Quando lo spessore è molto aumentato si deve considerare anche un maggior rischio di patologie malformative o della placenta. La misura della traslucenza nucale è un esame ecografico complesso che deve essere effettuato da medici specificamente preparati a eseguirlo. È un esame che richiede apparecchiature ecografiche di alta tecnologia. La fotografia della misura della traslucenza nucale deve essere consegnata alla paziente con un referto completo e deve essere archiviata per possibili controlli. Le immagini diagnostiche saranno archiviate e conservate per almeno 5 anni secondo le norme sulla privacy;

A questo punto i valori di rischio ottenuti dai due test vengono combinati tra loro e si ottiene così la migliore stima del rischio.

Quanti incontri sono necessari per eseguire l'Ultrascreen?

L'esame si compone di due appuntamenti: il primo e il secondo incontro.
L'utente si reca a Santagostino con un'ecografia del I trimestre e una certificazione che attesti che si trova tra la 9^ settimana + 1giorno di gestazione e la 11^ settimana + 3 giorni di gestazione.
Il ginecologo fornisce le informazioni necessarie, effettua il prelievo, dà indicazioni sulla tempistica di esecuzione della translucenza nucale e la ricezione del referto. 

L'intervallo di esecuzione consigliato per il primo incontro è tra la 9^ settimana + 1 giorno di gestazione alla 11^ settimana + 3 giorni di gestazione. Al di fuori di questo intervallo sarà opportuno contattare il ginecologo che effettuerà l'esame per capire se e come programmare gli incontri.

Questo esame non è un test diagnostico in grado di riconoscere se il feto è malato o sano, ma fornisce la miglior stima possibile della probabilità che il feto possa essere affetto dalle anomalie che abbiamo descritto sopra. Il risultato non è espresso quindi in termini negativi o positivi, ma come una possibilità di avere un feto affetto da anomalie su un numero più o meno grande di feti normali: ad esempio 1 su 500,1 su 3000 o uno su 80.

L'accuratezza di questo test può essere descritta come la capacità di identificare sostanzialmente l'80% - 85% dei feti affetti da anomalie del numero dei cromosomi se si eseguono i dovuti esami diagnostici nei casi a rischio (il prelievo di villi coriali o l'amniocentesi).

Il risultato dell'esame non sarà espresso come positivo o negativo, non dirà cioè se il feto è malato o sano. L'esame garantisce però di avere eseguito, secondo lo stato dell'arte medica più aggiornata, tutti i controlli oggi possibili per limitare il rischio di patologie cromosomiche.

Il risultato sarà comunicato quindi come stima delle probabilità (per esempio 1 caso patologico possibile su 2000 o un caso patologico possibile su 100) e non come risultato positivo o negativo. Sulla base di questa stima la paziente deciderà se fare altri accertamenti (amniocentesi, prelievo di villi coriali) oppure no. È molto importante capire che, anche quando l'esame dà un risultato ottimo, per esempio rischio uguale a 1/3000, questo rischio, pur bassissimo, comunque non è zero.

Nel caso in cui l'esame combinato sia a basso rischio e la misura della traslucenza nucale fosse superiore ai valori normali, la paziente deve essere informata che questo rende opportuna un'adeguata valutazione ecografica dell'anatomia fetale a partire dalla 16° settimana per escludere patologie mal formative o placentari.

Alla luce di quanto oggi osservato dalla letteratura scientifica, è opportuno considerare la possibilità di eseguire un'ecografia mirata alla valutazione di parametri aggiuntivi (osso nasale, dotto venoso, valvola tricuspide), o in alternativa di eseguire un secondo dosaggio di sostanze placentari a 16 settimane di gravidanza, in tutti quei casi con rischio intermedio - tra 1/350 e 1/1000 - che potrebbero giovarsi della capacità di questo esame sequenziale per precisare ulteriormente la stima del rischio.

I genitori che vogliono la certezza diagnostica non devono sottoporsi a questo esame, che - per quanto preciso - non fornisce una diagnosi, ma appunto una stima del rischio.
In realtà ogni genitore sceglie che cosa fare in base alla propria personale valutazione del rischio stimato, in funzione delle proprie convinzioni personali e dopo aver consultato un medico. Spetta ai genitori decidere se un certo valore di rischio li induca ad affrontare altre procedure diagnostiche come il prelievo di villi o l'amniocentesi che comportano il rischio, pur piccolo, di danneggiare una gravidanza normale.