La sclerosi sistemica o sclerodermia

Che cos’è la sclerosi sistemica o sclerodermia?

La sclerosi sistemica o sclerodermia (letteralmente “pelle dura”) è una malattia sistemica cronica di tipo autoimmune che colpisce il tessuto connettivo, provocando l'ispessimento della cute e di organi interni, alterazioni dei vasi sanguigni di piccolo diametro e anomalie a carico del sistema immunitario.

Perché viene la sclerosi sistemica?

Le cause della sclerosi sistemica non sono completamente comprese, ma si ritiene che questa patologia sia influenzata da meccanismi immunologici ed ereditarietà. Alcuni studi hanno suggerito che l'esposizione a sostanze chimiche come il cloruro di vinile, gli epossidi e gli idrocarburi aromatici, la bleomicina, la pentazocina, olio di colza contaminato o L-triptofano possa essere correlata allo sviluppo della malattia.

Come inizia la sclerosi sistemica?

L'esordio della sclerodermia è legato a un’iperattività del sistema immunitario che agisce andando ad aggredire alcune zone del corpo e non, come dovrebbe, gli elementi estranei come batteri e virus. L’infiammazione determina così un aumento di produzione e deposizione di collagene, una proteina fibrosa della matrice extracellulare e dei tessuti connettivi, con conseguente ispessimento e irrigidimento delle zone colpite.

Quali sono i sintomi della sclerosi sistemica?

A seconda dell'estensione dell'ispessimento cutaneo, è possibile distinguere due forme di sclerodermia:

• sclerodermia localizzata, caratterizzata da un ispessimento della pelle
• sclerodermia sistemica, contraddistinta da un ispessimento degli organi interni che arriva a influenzare anche una corretta circolazione del sangue

I sintomi della patologia variano a seconda che si tratti di una forma localizzata o sistemica.

Nella forma localizzata, che si manifesta soprattutto nei bambini sotto i 10 anni, i sintomi iniziali riguardano solo la pelle, che inizia a indurirsi in una o più zone, mentre non vengono intaccati gli organi interni. La sclerodermia localizzata può essere a sua volta distinta in:

• morfea, forma più diffusa che si presenta con macchie ovali di colore rosso-violaceo viranti poi al bianco madreperla, che appaiono in tre o quattro punti del corpo e possono provocare prurito (non dolore). Questa variante può migliorare negli anni o diventare generalizzata provocando problemi alle articolazioni e difficoltà nel movimento
• lineare, se si manifesta tramite bande lineari sugli arti superiori e inferiori, sull’addome, sul torace, sulla fronte, sul cuoio capelluto e sui glutei, e può interessare anche muscoli, tendini e ossa

Analogamente alla forma localizzata, anche la sclerodermia sistemica, più frequente nelle donne intorno ai 30-50 anni di età, può essere classificata in:

• sclerosi sistemica limitata, più comune e meno aggressiva che coinvolge la pelle delle mani, degli avambracci, del viso, dei piedi e delle gambe, ma anche l’apparato digerente e i polmoni, e tende a peggiorare nel tempo
• sclerosi sistemica diffusa, meno comune della forma precedente, che tende a comparire in modo più rapido e progressivo andando ad attaccare gli organi interni (in particolar modo esofago, cuore, polmoni, tratto gastrointestinale inferiore, reni) e provocando ulteriori disturbi quali stanchezza, dolori, perdita di peso e rigidità muscolari.

A cosa può portare la sclerodermia?

Le complicazioni associate alla sclerodermia localizzata sono contenute rispetto a quelle che si possono verificare nella forma sistemica, in cui possono comparire anche deformità.

La forma sistemica può avere come conseguenza:

• complicazioni polmonari, con la comparsa di fibrosi polmonare nel 10-15% dei malati che può determinare una ridotta capacità respiratoria e ipertensione polmonare
• complicazioni cardiache, con l'aumento del rischio di aritmie (battiti cardiaci anormali), insufficienza cardiaca congestizia, pericardite
• fenomeno di Raynaud, un disturbo che comporta un limitato afflusso di sangue nei vasi della mano, che può provocare lesioni e piaghe cutanee, fino alla cancrena
• alterazioni a livello dell'apparato digerente, con reflusso gastro-esofageo e periodi di stipsi alternati a diarrea
• complicazioni renali, con una lieve insufficienza renale cronica fino a una grave crisi renale acuta
• degenerazione della muscolaris mucosae intestinale, con la formazione di pseudodiverticoli nel colon e nell’ileo
• disfunzione erettile negli uomini.

Come si diagnostica la sclerosi sistemica?

La diagnosi della sclerosi sistemica si basa sull'esame clinico e sull'esecuzione di alcuni test di laboratorio.

Fondamentale è l'anamnesi, da parte dello specialista reumatologo, sulla base della storia medica del paziente e dei sintomi lamentati. Vengono prese in considerazione specialmente manifestazioni correlate alla sindrome di Raynaud, alterazioni cutanee e muscolo-scheletriche e problemi viscerali non spiegabili altrimenti.

Tra le indagini di laboratorio ha un ruolo centrale la ricerca di anticorpi associati alla malattia, come gli anticorpi anti-Scl70 (topoisomerasi I), gli anticorpi anticentròmero e anti-RNA polimerasi III.

Per valutare il coinvolgimento di specifici organi e la gravità della malattia, possono essere richiesti ulteriori esami strumentali, in particolare:

• capillaroscopia per l'analisi dei capillari periungueali
• TC torace ad alta risoluzione, spirometria, diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio (DLCO),  per l'osservazione dei polmoni
• ecocardiogramma, ECG Holter, RMN cardiaca per la valutazione del quadro cardiaco
• manometria esofagea e rettale, radiografia ed esofagogastroduodenoscopia per lo studio del tratto digerente

Come curare la sclerosi sistemica?

Attualmente non esiste una cura definitiva per la sclerosi sistemica. Il trattamento mira a gestire i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente.

In particolare, per contenere l'attività del sistema immunitario possono essere utilizzati farmaci immunosoppressori, mentre per alleviare i disturbi a livello muscolare e articolare si può ricorrere ai corticosteroidi. I sintomi legati al fenomeno di Raynaud e le manifestazioni cutanee sono invece trattati mediante calcio-antagonisti, ACE-inibitori e prostacicline, che producono una dilatazione dei vasi sanguigni, favorendo la vascolarizzazione dei tessuti.

Inoltre, possono essere raccomandati la fisioterapia e lo stretching per migliorare la mobilità e la funzionalità muscolare, che può risentire dell'irrigidimento cutaneo.

Quanti anni si vive con la sclerodermia?

La maggior parte dei pazienti ai quali viene diagnosticata questa patologia, oltre ai sintomi polmonari e cardiaci caratteristici, cadono spesso in depressione, spesso causa di una diminuzione dell’aspettativa di vita, che va da un minimo di 3 anni a un massimo di 15 anni.

Come si muore di sclerodermia?

Gli studi hanno dimostrato che, chi sviluppa ipertensione polmonare nei primi 3 anni di vita, presenta mediamente un rischio di morire 7 volte maggiore rispetto agli altri pazienti. Proprio le complicazioni polmonari si sono rivelate la principale causa di morte legata alla sclerodermia.

Vivere con la sclerodermia

Una diagnosi precoce è fondamentale per ridurre l’impatto della malattia sulla qualità della vita, permettendo al paziente di seguire le cure più idonee e sottoporsi ai giusti esercizi di fisioterapia, apportando inoltre i corretti cambiamenti nello stile di vita e nell’alimentazione.