Coartazione aortica: sintomi, cause e trattamento in età adulta e pediatrica

• Sintomi
• Nel neonato
• Nel bambino e nell’adolescente
• Nell’adulto
• Cause
• Teoria emodinamica
• Teoria della migrazione anomala del tessuto duttale
• Fattori genetici
• Fattori ambientali
• Che cos’è la coartazione preduttale?
• Coartazione preduttale
• Coartazione dotto-dipendente
• Coartazione postduttale
• Diagnosi genetica della coartazione aortica
• Sindromi associate
• Test genetici consigliati
• Come si cura?
• Trattamento medico
• Trattamento chirurgico
• Trattamento percutaneo
• Timing dell’intervento
• Prognosi dopo riparazione della coartazione
• Valvola aortica bicuspide e coartazione
• Aspettative di vita dopo la sostituzione valvolare aortica
• Follow-up a lungo termine

La coartazione aortica è una malformazione congenita caratterizzata da un restringimento dell’aorta, generalmente localizzato nella regione dell’istmo aortico, subito dopo l’origine dell’arteria succlavia sinistra.

Questa condizione determina un ostacolo al flusso sanguigno verso la parte inferiore del corpo e rappresenta circa il 5-8% di tutte le cardiopatie congenite.

La coartazione può presentarsi come anomalia isolata o, più frequentemente, associata ad altre cardiopatie congenite come la valvola aortica bicuspide, difetti del setto interventricolare o sindrome di Turner.

I sintomi della coartazione aortica variano considerevolmente in base all’età di presentazione e alla gravità del restringimento. È possibile distinguere tre principali scenari clinici:

Nei casi di coartazione severa, i sintomi possono manifestarsi nelle prime settimane di vita, soprattutto quando si verifica la chiusura fisiologica del dotto arterioso di Botallo:

• Difficoltà respiratoria e tachipnea
• Scarsa alimentazione e difficoltà nella crescita
• Letargia e irritabilità
• Cianosi differenziale (estremità inferiori più cianotiche rispetto alle superiori)
• Segni di insufficienza cardiaca congestizia
• Shock cardiogeno nei casi più gravi
• Oliguria o anuria per ridotta perfusione renale

Nelle forme meno severe, la diagnosi può avvenire più tardivamente, spesso come riscontro occasionale durante una visita medica di routine:

• Ipertensione arteriosa agli arti superiori
• Pressione arteriosa ridotta agli arti inferiori
• Cefalea, specialmente al risveglio
• Epistassi ricorrenti
• Claudicatio intermittens (dolore alle gambe durante l’attività fisica)
• Affaticamento durante l’esercizio
• Crampi muscolari agli arti inferiori

Negli adulti con coartazione non diagnosticata o residua dopo intervento:

• Ipertensione arteriosa resistente al trattamento farmacologico
• Differenza di pressione arteriosa tra arti superiori e inferiori
• Cefalea persistente
• Vertigini e acufeni
• Dolore toracico da sforzo
• Palpitazioni (per possibili aritmie associate)
• Sintomi di insufficienza cardiaca nelle fasi avanzate

L’esame obiettivo può rivelare segni caratteristici come:

• Polsi femorali deboli o ritardati rispetto ai polsi radiali
• Soffio sistolico udibile sulla regione interscapolare
• Ipertrofia del ventricolo sinistro
• Circoli collaterali visibili sul torace (nelle forme croniche)

La coartazione aortica è una malformazione congenita la cui precisa eziologia non è completamente chiarita. Esistono diverse teorie sul suo sviluppo:

Secondo questa teoria, la coartazione si svilupperebbe a causa di un ridotto flusso sanguigno attraverso l’arco aortico durante la vita fetale. Questo spiegherebbe l’alta prevalenza di coartazione in condizioni come:

• Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
• Difetti del setto interventricolare con shunt significativo
• Stenosi mitralica congenita

Questa teoria suggerisce che la coartazione deriverebbe dalla migrazione anomala di tessuto muscolare dal dotto arterioso verso la parete dell’aorta adiacente, causando il restringimento.

Esistono evidenze di una predisposizione genetica, supportata da:

• Maggiore incidenza nei maschi (rapporto maschi di circa 2:1)
• Associazione con anomalie cromosomiche come la sindrome di Turner (30-40% delle pazienti presenta coartazione)
• Presenza di casi familiari (sebbene rari)
• Associazione con altre cardiopatie congenite ereditarie

Alcuni fattori ambientali durante la gravidanza potrebbero influenzare il rischio:

• Esposizione ad alcuni farmaci
• Infezioni materne
• Diabete materno
• Età materna avanzata

La coartazione aortica può essere classificata in base alla sua posizione rispetto al dotto arterioso:

La coartazione preduttale (o preductale) si verifica quando il restringimento è localizzato prossimalmente rispetto all’inserzione del dotto arterioso di Botallo. Questa forma:

• È spesso più severa
• Si associa frequentemente ad altre cardiopatie congenite complesse
• Può manifestarsi precocemente, spesso con sintomi critici nel periodo neonatale
• È tipicamente dipendente dal dotto arterioso per mantenere un’adeguata perfusione della parte inferiore del corpo

La coartazione preduttale è caratterizzata dalla dipendenza dal dotto arterioso, una condizione in cui il flusso sanguigno verso la parte inferiore del corpo dipende dalla pervietà del dotto. Con la chiusura fisiologica del dotto nei primi giorni di vita, si verifica una rapida compromissione emodinamica che può portare a shock cardiogeno.

La coartazione dotto-dipendente è una condizione critica che richiede un intervento immediato:

• Può manifestarsi con deterioramento clinico rapido nel neonato
• Richiede l’infusione di prostaglandine E1 per mantenere la pervietà del dotto
• Necessita di un intervento chirurgico o percutaneo urgente
• Può essere associata a ipoperfusione multiorgano se non trattata tempestivamente

La coartazione postduttale (o postductal) si verifica quando il restringimento è localizzato distalmente rispetto all’inserzione del dotto arterioso. Questa forma:

• È generalmente meno severa alla nascita
• Può rimanere asintomatica per anni o decenni
• Si presenta spesso con ipertensione arteriosa in età pediatrica avanzata o adulta
• È caratterizzata dallo sviluppo di circoli collaterali che bypassano il segmento stenotico

La coartazione aortica può essere associata a diverse condizioni genetiche, rendendo importante la valutazione genetica in determinati casi:

• Sindrome di Turner (45,X0): Fino al 40% delle pazienti con sindrome di Turner presenta coartazione aortica o altre anomalie dell’arco aortico. Caratteristiche tipiche includono bassa statura, amenorrea primaria, pterigium colli e linfedema periferico.
• Sindrome di Williams: Caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare, può occasionalmente associarsi a coartazione. Si presenta con caratteristiche dismorfiche facciali tipiche, ritardo dello sviluppo e personalità ipersociabile.
• Sindrome di Noonan: Può associarsi a coartazione, insieme a stenosi polmonare, cardiomiopatia ipertrofica e difetti settali.
• Sindrome di Alagille: Raramente associata a coartazione, più frequentemente a stenosi periferiche delle arterie polmonari.

In presenza di coartazione aortica, specialmente se associata ad altre anomalie cardiache o extracardiache, può essere indicato:

• Cariotipo standard (per sindrome di Turner)
• Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization)
• Pannello NGS (Next Generation Sequencing) per cardiopatie congenite
• Esoma clinico nei casi complessi con fenotipi non chiari

La consulenza genetica è particolarmente importante in caso di:

• Storia familiare di cardiopatie congenite
• Dismorfismi facciali o altre anomalie extracardiache
• Ritardo dello sviluppo associato
• Coartazione associata ad altre cardiopatie complesse

Il trattamento della coartazione aortica dipende dall’età del paziente, dalla gravità della stenosi e dalla presenza di condizioni associate. Le principali opzioni terapeutiche includono:

Il trattamento medico è generalmente di supporto e include:

• Prostaglandine E1: nei neonati con coartazione critica dotto-dipendente, per mantenere la pervietà del dotto fino all’intervento
• Terapia dell’insufficienza cardiaca: diuretici, inotropi e vasodilatatori nei pazienti sintomatici
• Terapia antiipertensiva: ACE-inibitori, beta-bloccanti o calcio-antagonisti per controllare l’ipertensione prima e, spesso, anche dopo l’intervento
• Profilassi dell’endocardite: raccomandata in alcuni casi, specialmente dopo intervento di riparazione

La correzione chirurgica rappresenta il trattamento definitivo per la maggior parte dei pazienti:

• Resezione con anastomosi termino-terminale: tecnica preferita nei neonati e nei bambini piccoli, consiste nella rimozione del segmento stenotico e anastomosi diretta dei capi aortici.
• Aortoplastica con patch: utilizzo di un patch (solitamente in materiale sintetico o pericardio) per ampliare il segmento stenotico.
• Interposizione di graft: nei pazienti più grandi o nei casi di reintervento, può essere necessario l’utilizzo di un condotto protesico.
• Aortoplastica con flap di succlavia sinistra: la succlavia sinistra viene utilizzata come materiale autogeno per ampliare l’aorta (tecnica di Waldhausen).
• Bypass extra-anatomico: in casi selezionati di anatomia complessa o reinterventi multipli.

Le tecniche percutanee hanno guadagnato crescente importanza, specialmente in pazienti selezionati:

• Angioplastica con pallone: dilatazione del segmento stenotico mediante catetere a pallone.
• Impianto di stent: posizionamento di uno stent per mantenere il vaso pervio dopo la dilatazione. Questa tecnica è preferita negli adolescenti e negli adulti o nei casi di recoartazione.

La scelta tra approccio chirurgico e percutaneo dipende da vari fattori:

• Età del paziente
• Anatomia della coartazione
• Presenza di ipoplasia dell’arco aortico
• Esperienza del centro
• Storia di precedenti interventi

Il momento ottimale per l’intervento varia in base alla presentazione clinica:

• Neonati sintomatici: intervento immediato dopo stabilizzazione
• Lattanti asintomatici: generalmente tra 3-6 mesi di vita
• Bambini più grandi e adulti: al momento della diagnosi, dopo adeguata valutazione

Con le moderne tecniche chirurgiche e interventistiche, la prognosi a lungo termine è significativamente migliorata:

• Sopravvivenza a 20 anni: circa 90% dei pazienti sottoposti a correzione
• Sopravvivenza a 40 anni: 70-80% con intervento in età pediatrica

Tuttavia, i pazienti rimangono a rischio di complicanze a lungo termine:

• Recoartazione: si verifica nel 5-15% dei casi, più frequentemente nei pazienti operati in età neonatale.
• Ipertensione arteriosa persistente/ricorrente: fino al 30-40% dei pazienti può sviluppare ipertensione anche dopo una riparazione tecnicamente riuscita, specialmente se l’intervento è stato eseguito dopo i 5 anni di età.
• Aneurismi aortici: possono svilupparsi nel sito di riparazione o in altre sedi dell’aorta, particolarmente con alcune tecniche chirurgiche (come l’aortoplastica con patch).
• Complicanze cardiovascolari: i pazienti hanno un rischio aumentato di cardiopatia ischemica precoce, dissezione aortica e morte cardiaca improvvisa.
• Endocardite: rischio aumentato, specialmente nei primi anni dopo l’intervento.

Circa il 50-85% dei pazienti con coartazione presenta anche una valvola aortica bicuspide. Questa associazione influenza la prognosi a lungo termine:

• Rischio di sviluppare stenosi o insufficienza aortica nel tempo
• Possibile necessità di sostituzione valvolare aortica in età adulta
• Maggior rischio di dilatazione dell’aorta ascendente e di dissezione

Nei pazienti con storia di coartazione che successivamente necessitano di sostituzione valvolare aortica:

• Con valvola meccanica: eccellente durabilità ma necessità di anticoagulazione a vita
• Con bioprotesi: durata limitata (10-15 anni) ma senza necessità di anticoagulazione cronica
• Con procedure transcatetere (TAVI): opzione emergente in pazienti selezionati

La sopravvivenza a lungo termine dopo sostituzione valvolare aortica in pazienti con storia di coartazione dipende da:

• Età all’intervento valvolare
• Funzione ventricolare sinistra pre-operatoria
• Presenza di altre comorbidità cardiovascolari
• Controllo dell’ipertensione
• Aderenza al follow-up e alla terapia

Tutti i pazienti con coartazione aortica, anche dopo riparazione riuscita, richiedono un follow-up cardiologico a vita:

• Monitoraggio pressorio regolare: misurazione della pressione arteriosa agli arti superiori e inferiori
• Ecocardiografia: per valutare la funzione ventricolare, la valvola aortica e l’arco aortico
• RM o TC aortica: periodicamente per escludere recoartazione, aneurismi o dilatazione dell’aorta
• Test da sforzo: per valutare la risposta pressoria all’esercizio e la capacità funzionale
• Monitoraggio dell’ipertensione: aggiustamento della terapia antiipertensiva quando necessario