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Transglutaminasi, anti transglutaminasi e celiachia

Le transglutaminasi sono enzimi coinvolti in vari processi biologici. Gli anticorpi anti transglutaminasi sono utilizzati come marcatore della celiachia.

Che cosa sono le transglutaminasi?

Le transglutaminasi sono enzimi coinvolti in molteplici processi biologici dell’organismo che vanno dalla coagulazione del sangue alla costituzione di pelle e capelli. Ad oggi, ne sono state individuate otto tipologie che intervengono in diverse reazioni fisiologiche:

  • Transglutaminasi plasmatiche, fungono da fattore della coagulazione
  • Transglutaminasi dei tessuti, si trovano nell’endotelio, eritrociti e fegato
  • Transglutaminasi epidermiche
  • Transglutaminasi cheratinocitiche
  • Transglutaminasi prostatiche
  • Transglutaminasi X e altre

Quando e perché vengono richieste?

L’esame che viene richiesto comunemente per l’identificazione di una eventuale intolleranza al glutine è il test per la ricerca degli anticorpi anti transglutaminasi (tTG). Questa classe di anticorpi attacca l’antigene delle transglutaminasi tissutali. 

Il dosaggio dei tTG viene prescritto anche per lo screening di pazienti celiaci che stiano seguendo diete senza glutine.

Il medico può richiedere questo test anche in presenza di una serie di manifestazioni sintomatologiche quali:

Le tTG possono essere prescritte anche in caso di anemia sideropenica, mancanza di folati, dolori a ossa e articolazioni, disturbi dell’umore.

Nei bambini, invece, i sintomi che possono indurre a prescrivere questo esame, nell’eventualità di sospetto morbo celiaco, sono ritardo nella crescita, eccessiva irritabilità e feci di colorazione troppo chiara.

Qual è il campione richiesto?

Per il test degli anticorpi anti transglutaminasi è sufficiente il prelievo di un campione di sangue venoso.

Come ci si prepara all'esame?

Questo esame di laboratorio non richiede alcun tipo di preparazione specifica. Il medico può consigliare di osservare un digiuno di almeno otto ore, con la sola eccezione della possibile assunzione di una quantità limitata di acqua.

Come leggere esami transglutaminasi?

In persone sane senza particolari patologie, la ricerca degli anticorpi anti transglutaminasi dovrebbe dare esito negativo, ossia questi anticorpi dovrebbero essere assenti. 

Che cos’è la celiachia?

La celiachia è una patologia autoimmune che comporta una reazione infiammatoria dell’organismo innescata dall’assunzione del glutine, nelle persone predisposte geneticamente. Il glutine è un complesso proteico che si trova in particolare in cibi a base di frumento quali, ad esempio, pasta, pane, pizza o biscotti. La risposta immunitaria dell’organismo genera una reazione infiammatoria a carico dell’intestino tenue provocando danni ai tessuti e, in particolare, ai villi intestinali. La conseguenza indiretta è un malassorbimento delle sostanze nutritive e, quindi, il rischio di malnutrizione.

Come capire se si è celiaci dagli esami del sangue?

Con valori alti nel sangue di anticorpi anti transglutaminasi è probabile che il paziente sia celiaco. La quantità ematica di questi anticorpi è direttamente proporzionale al livello di intolleranza al glutine.

La positività al test degli anti transglutaminasi da sola può non bastare per confermare la diagnosi di celiachia. Per questo può essere necessario un esame bioptico per verificare la presenza di eventuali danni a carico dell’intestino o dei villi.

La biopsia può rivelarsi utile nei casi di falsi positivi ai test per la ricerca degli anticorpi. Questi casi sono piuttosto comuni in pazienti affetti da patologie quali:

L’esame bioptico viene condotto inserendo una sondina per via orale, la quale viene fatta scendere fino ai primi tratti dell’intestino (duodeno), dove viene prelevato un campione di mucosa intestinale, che verrà successivamente analizzato in laboratorio.

Il dosaggio degli anti transglutaminasi viene fatto tipicamente sulla classe di anticorpi IgA. Questo test è il più specifico per la celiachia. In presenza di un deficit di IgA il test può dare esito falsamente negativo.

Oltre alle analisi sierologiche, ci sono test genetici grazie ai quali è possibile ricercare gli alleli che sono coinvolti nello sviluppo della celiachia (ad esempio i marcatori HLA). Tali esami definiscono il rischio di sviluppare la patologia in familiari di pazienti celiaci, ma non forniscono una diagnosi in caso di esito positivo. Il 30% della popolazione, infatti, non sviluppa la malattia pur essendo positivo ai test genetici.