Sindrome di Brugada, cos’è e come curarla

• Come ci si accorge di avere la sindrome di Brugada?
• Quali sono le cause della sindrome di Brugada?
• Come si diagnostica?
• Come si cura la sindrome di Brugada?
• Quanto si può vivere?

La sindrome di Brugada è una patologia ereditaria del cuore che può causare battiti irregolari e pericolosi, fino allo sviluppo di aritmie ventricolari maligne, che portano a sincope e arresto cardiaco improvviso.

Questa condizione, che rientra nelle canalopatie ereditarie, prende il nome dai fratelli Brugada, cardiologi spagnoli che per primi la descrissero negli anni ‘90. Le caratteristiche principali dei battiti cardiaci sono rinvenibili nelle alterazioni dell’elettrocardiogramma. La sindrome può rimanere silente per anni, manifestandosi improvvisamente con episodi gravi.

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I sintomi della sindrome possono essere molto variabili e spesso non specifici. Molte persone non presentano alcun sintomo fino a quando non si verifica un episodio grave. Quando presenti, i sintomi sono:

• svenimento
• palpitazioni
• dispnea durante la notte
• convulsioni.

Il segnale più preoccupante è rappresentato da episodi di perdita di coscienza senza causa apparente, soprattutto se si verificano durante il riposo o il sonno. Alcune persone riferiscono di svegliarsi di notte con il cuore che batte velocemente o irregolarmente. La febbre può scatenare o peggiorare i sintomi in alcuni pazienti.

È importante sottolineare che i sintomi possono essere scatenati da alcuni farmaci (antiaritmici, antidepressivi triciclici, propofol), dall’alcol o dalla febbre alta. Questi fattori devono essere sempre considerati quando si valuta un paziente con sospetta sindrome di Brugada.

La sindrome di Brugada è una malattia genetica causata da mutazioni che interessano i canali del sodio del cuore. Nella maggior parte dei casi la mutazione più comune coinvolge il gene SCN5A, responsabile della produzione di una proteina essenziale per il funzionamento di questi canali.

La trasmissione è di tipo autosomico dominante. È sufficiente ereditare una copia del gene alterato da uno dei genitori per sviluppare la malattia. Anche se non tutte le persone che hanno la mutazione sviluppano sintomi, rendendo la condizione particolarmente insidiosa.

La storia familiare rappresenta un importante fattore di rischio. Se in famiglia ci sono stati casi di morte improvvisa in giovane età o episodi di arresto cardiaco inspiegabili, è necessario approfondire con esami specifici. Gli uomini sono più frequentemente colpiti rispetto alle donne, e i sintomi tendono a manifestarsi più spesso in età adulta.

La diagnosi di sindrome di Brugada si basa sull’elettrocardiogramma, che mostra pattern caratteristici. Il segno più tipico è la presenza di un blocco di branca destra associato a specifiche alterazioni delle onde elettriche nelle derivazioni precordiali destre.

Spesso è necessario eseguire test provocativi con farmaci specifici per trovare alterazioni elettrocardiografiche non evidenti in condizione di riposo. Questi test devono essere eseguiti in ambiente ospedaliero sotto stretto monitoraggio medico, proprio perché possono scatenare aritmie pericolose.

Altri esami che possono essere necessari sono il monitoraggio Holter delle 24 ore, lo studio elettrofisiologico e i test genetici. La ricerca di mutazioni genetiche può confermare la diagnosi, ma un test genetico negativo non esclude in ogni caso la presenza della sindrome.

Il trattamento principale per i pazienti ad alto rischio è l’impianto di un defibrillatore automatico. Questo dispositivo è in grado di riconoscere le aritmie pericolose e di intervenire automaticamente con uno shock elettrico per ripristinare il ritmo normale.

L’impianto di un defibrillatore è indicato nei pazienti che hanno già avuto episodi di fibrillazione ventricolare o arresto cardiaco. Può essere necessario anche in pazienti asintomatici ma con pattern elettrocardiografici ad alto rischio e storia familiare positiva.

Alcuni farmaci possono essere utilizzati come terapia complementare, in particolare la chinidina, che ha dimostrato di ridurre il rischio di aritmie in alcuni pazienti. Tuttavia, la scelta del trattamento deve sempre essere personalizzata in base al profilo di rischio individuale.

L’importanza del follow up è fondamentale per tutti i pazienti con sindrome di Brugada. I controlli regolari permettono di monitorare l’evoluzione della malattia e di adattare il trattamento quando necessario. I familiari devono essere sottoposti a screening per identificare eventuali altri casi nella famiglia e attuare misure preventive appropriate.

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La prognosi dipende dalla tempestività della diagnosi e dal trattamento. Senza trattamento, il rischio di arresto cardiaco è significativo, soprattutto nei pazienti sintomatici. Con una diagnosi precoce e un trattamento appropriato, la maggior parte delle persone può condurre una vita normale.

I pazienti che ricevono un defibrillatore impiantabile hanno generalmente una prognosi eccellente. È importante svolgere un monitoraggio regolare da parte di un cardiologo specializzato in aritmie.