Il diabete insipido

• Che cos’è il diabete insipido?
• Perché si chiama diabete insipido?
• Quali sono le cause del diabete insipido?
• Come ci si accorge di avere il diabete insipido? Sintomi e segni
• Conseguenze e complicazioni
• Come si diagnostica?
• Esami utili
• Quale specialista cura il diabete insipido?
• Come si cura il diabete insipido?

Il diabete insipido è una rara patologia metabolica, provocata da una carenza o da una ridotta sensibilità renale alla vasopressina, conosciuta anche come ormone antidiuretico (ADH).  Si tratta di un disturbo dell’equilibrio idrico del corpo, che porta a una eliminazione eccessiva di acqua attraverso i reni, dunque a una produzione di urina eccessiva e diluita.

In condizioni normali, la vasopressina è prodotta dall’ipofisi e agisce a livello renale, permettendo il riassorbimento dei liquidi ed equilibrando il meccanismo della diuresi. Quando è però insufficiente o i reni sono insensibili ad essa, l’equilibrio idrico viene alterato: l’acqua viene eliminata in grandi quantità e le urine risultano molto diluite.

Si configura così una condizione di poliuria, ovvero la produzione di una grande quantità di urine, a cui l’organismo risponde aumentando la sensazione di sete (polidipsia).

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Il termine “diabete insipido” sta a differenziare la particolarità di questa condizione rispetto al diabete mellito. Se nel diabete mellito, infatti, le urine presentano un’alta concentrazione di zuccheri e sono dunque “dolci”, nel diabete insipido sono molto diluite, e dunque “insipide”.

In base alle cause, è possibile distinguere due tipi di diabete insipido:

• diabete insipido centrale (ADH-sensibile o neurogenico): causato da un danno o malfunzionamento dell’ipofisi, che non produce abbastanza vasopressina. Può essere dovuto a tumori cerebrali, lesioni dell’encefalo, infezioni, tubercolosi, interventi chirurgici al cervello, traumi cranici
• diabete insipido nefrogenico (ADH-insensibile): causato da una ridotta sensibilità dei reni all’azione della vasopressina. Può essere congenito o acquisito in seguito a malattie renali, ipercalcemia, ipokaliemia o uso di farmaci.

In rari casi, la patologia può anche essere di origine idiopatica, senza una causa accertata.

I sintomi del diabete insipido includono:

• poliuria: produzione eccessiva di urina, anche fino a 15-20 litri al giorno
• polidipsia: sete eccessiva e costante, con necessità di bere grandi quantità di liquidi per compensare le perdite urinarie
• pollachiuria: aumento della frequenza della minzione
• nicturia: necessità di alzarsi più volte durante la notte per urinare
• disidratazione importante, con sensazione di bocca e pelle secche, stanchezza, vertigini, crampi muscolari, bulbi oculari infossati
• enuresi notturna nei bambini, ovvero il rilascio involontario di urine
• perdita di peso.

In generale, la produzione abbondante di urina chiara e la necessità di bere e urinare frequentemente, specialmente durante la notte, devono far sospettare la presenza di diabete insipido. Bisogna rivolgersi al medico se questi sintomi sono persistenti e invalidanti.

La principale complicanza associata al diabete insipido è la disidratazione, condizione che si manifesta quando il corpo perde un’eccessiva quantità di liquidi ed elettroliti. Tra i sintomi distintivi figurano:

• sete intensa
• bocca secca
• vertigini o senso di svenimento quando si è in posizione eretta
• astenia
• difficoltà di concentrazione
• nausea
• perdita di conoscenza.

È importante sottolineare che una disidratazione grave può avere conseguenze serie e provocare convulsioni, danni cerebrali permanenti e addirittura il decesso.

Diagnosticare il diabete insipido non è semplice, dal momento che i sintomi sono comuni a quelli che si possono riscontrare in altre condizioni come il diabete mellito e la polidipsia psicogena (una patologia psichiatrica caratterizzata dall’assunzione di enormi quantità di liquidi). Per prima cosa, dunque, è necessario escludere la presenza di queste due patologie, attraverso specifici esami.

Devono essere valutate, inoltre, possibili cause renali, come l’insufficienza renale o le patologie del tubulo renale, che compromettono i meccanismi di riassorbimento dei liquidi. Una alterazione dell’ormone vasopressina, infine, può essere provocata dall’assunzione di alcuni farmaci, come:

• litio, che può provocare danni alle cellule dei reni e interferire con la vasopressina
• diuretici tiazidici, impiegati nella cura dell’ipertensione, che possono provocare una perdita di potassio a livello dei reni e modificare la loro sensibilità alla vasopressina.

Gli esami utili per diagnosticare il diabete insipido comprendono:

• esame delle urine per valutarne quantità, densità e osmolarità
• test di privazione idrica per valutare la capacità di concentrazione renale
• test alla desmopressina, un analogo sintetico dell’ormone antidiuretico, per discriminare tra il tipo centrale e nefrogenico
• esami del sangue, per elettroliti e funzionalità renale
• imaging ipofisario se si sospetta un diabete insipido centrale.

In particolare, l’esame più efficace per diagnosticare il diabete insipido centrale è il test di deprivazione idrica. Durante questo test, vengono misurate regolarmente la produzione di urina, i livelli di elettroliti nel sangue e il peso del paziente per circa 12 ore, durante le quali al paziente è vietato bere liquidi.

Al termine delle 12 ore, o prima in caso di segni come calo della pressione arteriosa, aumento della frequenza cardiaca o una perdita di peso corporeo superiore al 5%, il medico interrompe il test e inietta vasopressina.

La conferma del diabete insipido centrale avviene se, in risposta alla vasopressina, si verifica:

• un arresto dell’eccessiva produzione di urina 
• un aumento della concentrazione dell’urina
• un aumento della pressione arteriosa
• una riduzione della frequenza cardiaca. 

D’altra parte, viene diagnosticato un diabete insipido nefrogenico se, dopo l’iniezione di vasopressina, la produzione eccessiva di urina persiste con urina diluita e la pressione arteriosa e la frequenza cardiaca non ritornano alla normalità.

Il diabete insipido è una patologia che viene solitamente presa in cura da uno specialista in endocrinologia-diabetologica. Nel caso di diabete insipido nefrogenico è importante la consulenza di un nefrologo.

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Il diabete insipido, una volta diagnosticato, può essere trattato con successo, consentendo al paziente di condurre una vita normale senza particolari restrizioni. L’importante è che sia garantito sempre l’accesso ai farmaci necessari. Inoltre, è consigliabile evitare situazioni che comportino una significativa perdita di liquidi, come attività sportive estremamente faticose o esposizione a temperature elevate.

La terapia del diabete insipido dipende dalla sua forma.

Nel caso del diabete di tipo centrale, la terapia prevede l‘uso dell’ormone naturale ADH o del suo derivato potenziato, la desmopressina DDAVP, che ha minori effetti collaterali. La desmopressina è disponibile in diverse forme:

• compresse orali, che richiedono dosaggi più elevati a causa di un assorbimento inferiore 
• iniezioni intramuscolari 
• spray nasale, con un buon assorbimento attraverso le mucose nasali, a condizione che non vi siano infiammazioni.

La scelta della formulazione e la gestione della terapia sono lasciate alla discrezione del paziente, che, se ben motivato, adeguatamente informato e collaborativo, può controllare in modo efficace l’assunzione del farmaco. 

Nel caso del diabete nefrogenico, in cui il rene è insensibile all’ADH, i farmaci utilizzati mirano a modificare la diuresi. È comune l’uso di farmaci come l’idroclorotiazide e l’amiloride, sostanze diuretiche che, in modo paradossale nel contesto del diabete insipido, riducono la diuresi.