Il diabete insipido

• Diabete insipido, cos’è?
• Differenza tra diabete mellito e diabete insipido
• Quali sono le cause del diabete insipido?
• Come ci si accorge di avere il diabete insipido? Sintomi e segni
• Conseguenze e complicazioni
• Come si diagnostica?
• Quale specialista cura il diabete insipido?
• Gestione e trattamenti del diabete insipido

Il diabete insipido è una condizione rara caratterizzata da sete intensa e produzione di urine molto abbondanti, dovute a un’alterazione nella regolazione dei liquidi corporei.

Si manifesta quando l’organismo non produce quantità adeguate di ormone antidiuretico (ADH) oppure quando i reni non rispondono correttamente alla sua azione. La compromissione di questo meccanismo determina una perdita eccessiva di acqua, con rischio di disidratazione se non trattato. L’incidenza è bassa rispetto ad altre patologie endocrine, e può interessare adulti e bambini.

Le cause principali possono essere lesioni dell’ipotalamo o dell’ipofisi, mutazioni genetiche o alcune malattie renali. Il trattamento dipende dalle cause: quando la carenza di ADH (vasopressina) è dovuta a un problema dell’ipotalamo o dell’ipofisi, si utilizza la desmopressina, mentre nelle forme dovute a resistenza renale all’ADH l’intervento mira a ridurre la diuresi e mantenere un adeguato equilibrio idrico.

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Il diabete mellito e il diabete insipido sono due condizioni distinte che hanno come sintomi comuni solo la presenza di poliuria, motivo per il quale storicamente è stato usato per entrambe il termine “diabete”.

Nel diabete mellito il problema riguarda la regolazione della glicemia, a causa di un deficit di insulina o di una sua ridotta efficacia. Nel diabete insipido, invece, il glucosio non è coinvolto: la causa è un’alterazione dell’ormone antidiuretico o della risposta renale all’ADH, con conseguente perdita eccessiva di acqua. L’aggettivo “insipido” indica l’alta diluizione delle urine, e l’assenza di sapore. Che invece è dolce in caso di diabete mellito, vista l’alta concentrazione di glucosio.

La differenza principale sta quindi nel meccanismo fisiologico alterato, metabolico nel mellito e idro-elettrolitico nell’insipido. Distinguere correttamente i due quadri è essenziale per impostare il trattamento appropriato.

In base alle cause, è possibile distinguere due tipi di diabete insipido:

• diabete insipido centrale (ADH-sensibile o neurogenico): causato da un danno o malfunzionamento dell’ipofisi, che non produce abbastanza vasopressina. Può essere dovuto a tumori cerebrali, lesioni dell’encefalo, infezioni, tubercolosi, interventi chirurgici al cervello, traumi cranici
• diabete insipido nefrogenico (ADH-insensibile): causato da una ridotta sensibilità dei reni all’azione della vasopressina. Può essere congenito o acquisito in seguito a malattie renali, ipercalcemia, ipokaliemia o uso di farmaci.

In rari casi, la patologia può anche essere di origine idiopatica, senza una causa accertata.

I sintomi del diabete insipido sono tutti legati alla diuresi e alle conseguenze dell’eccessiva espulsione di liquidi.

 

In generale, la produzione abbondante di urina chiara e la necessità di bere e urinare frequentemente, specialmente durante la notte, devono far sospettare la presenza di diabete insipido. Bisogna rivolgersi al medico se questi sintomi sono persistenti e invalidanti.

La principale complicanza è la disidratazione, condizione che si manifesta quando il corpo perde un’eccessiva quantità di liquidi ed elettroliti. Tra i sintomi distintivi figurano:

• sete intensa
• bocca secca
• vertigini o senso di svenimento quando si è in posizione eretta
• astenia
• difficoltà di concentrazione
• nausea
• perdita di conoscenza.

È importante sottolineare che una disidratazione grave può avere conseguenze serie e provocare convulsioni, danni cerebrali permanenti e addirittura il decesso.

La diagnosi non è semplice, dal momento che i sintomi sono comuni a quelli che si possono riscontrare in altre condizioni come il diabete mellito e la polidipsia psicogena (una patologia psichiatrica caratterizzata dall’assunzione di enormi quantità di liquidi). Per prima cosa, dunque, è necessario escludere la presenza di queste due patologie, attraverso specifici esami.

Devono essere valutate, inoltre, possibili cause renali, come l’insufficienza renale o le patologie del tubulo renale, che compromettono i meccanismi di riassorbimento dei liquidi. Una alterazione dell’ormone vasopressina, infine, può essere provocata dall’assunzione di alcuni farmaci, come:

• litio, che può provocare danni alle cellule dei reni e interferire con la vasopressina
• diuretici tiazidici, impiegati nella cura dell’ipertensione, che possono provocare una perdita di potassio a livello dei reni e modificare la loro sensibilità alla vasopressina.

Gli esami utili per diagnosticare il diabete insipido comprendono:

• esame delle urine per valutarne quantità, densità e osmolarità
• test di privazione idrica per valutare la capacità di concentrazione renale
• test alla desmopressina, un analogo sintetico dell’ormone antidiuretico, per discriminare tra il tipo centrale e nefrogenico
• esami del sangue, per elettroliti e funzionalità renale
• imaging ipofisario se si sospetta un diabete insipido centrale.

In particolare, l’esame più efficace per diagnosticare il diabete insipido centrale è il test di deprivazione idrica. Durante questo test, vengono misurate regolarmente la produzione di urina, i livelli di elettroliti nel sangue e il peso del paziente per circa 12 ore, durante le quali al paziente è vietato bere liquidi.

Al termine delle 12 ore, o prima in caso di segni come calo della pressione arteriosa, aumento della frequenza cardiaca o una perdita di peso corporeo superiore al 5%, il medico interrompe il test e inietta vasopressina.

La conferma del diabete insipido centrale avviene se, in risposta alla vasopressina, si verifica:

• un arresto dell’eccessiva produzione di urina
• un aumento della concentrazione dell’urina
• un aumento della pressione arteriosa
• una riduzione della frequenza cardiaca.

D’altra parte, viene diagnosticato un diabete insipido nefrogenico se, dopo l’iniezione di vasopressina, la produzione eccessiva di urina persiste con urina diluita e la pressione arteriosa e la frequenza cardiaca non ritornano alla normalità.

Il diabete insipido è una patologia che viene solitamente presa in cura da uno specialista in endocrinologia-diabetologica. Nel caso di diabete insipido nefrogenico è importante la consulenza di un nefrologo.

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Il diabete insipido, una volta diagnosticato, può essere trattato con successo, consentendo al paziente di condurre una vita normale senza particolari restrizioni. L’importante è che sia garantito sempre l’accesso ai farmaci necessari. Inoltre, è consigliabile evitare situazioni che comportino una significativa perdita di liquidi, come attività sportive estremamente faticose o esposizione a temperature elevate.

La terapia del diabete insipido dipende dalla sua forma.

Nel caso del diabete di tipo centrale, la terapia prevede l‘uso dell’ormone naturale ADH o del suo derivato potenziato, la desmopressina DDAVP, che ha minori effetti collaterali. La desmopressina è disponibile in diverse forme:

• compresse orali, che richiedono dosaggi più elevati a causa di un assorbimento inferiore
• iniezioni intramuscolari 
• spray nasale, con un buon assorbimento attraverso le mucose nasali, a condizione che non vi siano infiammazioni.

La scelta della formulazione e la gestione della terapia sono lasciate alla discrezione del paziente, che, se ben motivato, adeguatamente informato e collaborativo, può controllare in modo efficace l’assunzione del farmaco.

Nel caso del diabete nefrogenico, in cui il rene è insensibile all’ADH, i farmaci utilizzati mirano a modificare la diuresi. È comune l’uso di farmaci come l’idroclorotiazide e l’amiloride, sostanze diuretiche che, in modo paradossale nel contesto del diabete insipido, riducono la diuresi.