La discheratosi è una condizione cutanea causata da un'alterazione del processo di cheratinizzazione che può interessare le cellule dell’epidermide, lo strato più superficiale della pelle, o le mucose. Porta a una stratificazione irregolare delle cellule epiteliali e all’insorgenza di placche squamose.
La discheratosi può essere provocata da diverse cause:
I sintomi della discheratosi possono variare a seconda della forma da cui si è colpiti, ma generalmente includono desquamazione, irritazione, prurito e fastidio. Oltre alla pelle, come abbiamo visto, la discheratosi può coinvolgere anche le mucose, come quella vaginale. Una discheratosi a carico del canale vaginale è spesso asintomatica e solo in alcuni casi può provocare prurito o irritazione. Potrebbe indicare la presenza di un’infezione batterica o indotta da papilloma virus HPV e merita per questo un approfondimento.
La discheratosi congenita si caratterizza per alterazioni della pigmentazione cutanea, formazione di placche biancastre (leucoplachia) sulla mucosa orale e distrofia delle unghie. Con il tempo, questa condizione può avere esiti gravi e potenzialmente fatali, come insufficienza del midollo osseo e rischio aumentato di sviluppare tumori e complicazioni polmonari.
La malattia di Darier è contraddistinta dalla comparsa di papule dure di colore rosso-marrone che si aggregano formando placche estese che peggiorano con il sole, il calore, la sudorazione e l’attrito con gli indumenti e che, infettandosi, possono diventare maleodoranti. Le lesioni tendono a presentarsi nelle zone seborroiche, come il cuoio capelluto, la fronte, le orecchie, il collo, il petto, la schiena, nelle aree flessorie come quella ascellare, inguinale e genitale, e su mani e piedi. Possono insorgere inoltre papule e ulcere sulla mucosa orale, esofagea, vaginale e anale.
Cheratosi e discheratosi sono due condizioni differenti, sebbene legate entrambe al processo di cheratinizzazione.
La cheratosi rappresenta una condizione caratterizzata dalla crescita eccessiva dello strato più superficiale dell’epidermide e dunque da un accumulo di cheratina, che porta alla comparsa di ispessimenti cutanei. Le cheratosi possono essere benigne, come nel caso delle cheratosi seborroiche, o precancerose, come nel caso delle cheratosi attiniche o solari. Queste lesioni spesso si presentano come piccole macchie ruvide e possono verificarsi in molte parti del corpo, in particolare nelle aree esposte al sole.
Al contrario, la discheratosi è data da un’anomalia del processo di cheratinizzazione nelle cellule dell'epidermide, che porta a una formazione alterata di cheratina e a una desquamazione cutanea.
Il trattamento della discheratosi dipende strettamente dalla sua causa e dalle sue manifestazioni. A seconda dei casi, si può ricorrere a diverse terapie:
Quando la discheratosi interessa la zona vaginale e viene rilevata dal pap test, potrebbe essere opportuno approfondire il quadro clinico mediante altri esami, quali colposcopia e biopsia per escludere un’infezione da HPV. Va sottolineato, tuttavia, che una discheratosi non è necessariamente il sintomo di una lesione tumorale, ma può spesso segnalare un’alterazione cellulare dovuta a un’infiammazione o infezione batterica.
La discheratosi congenita è una condizione grave che richiede un monitoraggio regolare tramite esami clinici. La sola cura possibile dell’insufficienza di midollo osseo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, mentre nel breve periodo possono essere impiegati steroidi e eritropoietina. Eventuali neoplasie possono essere trattate con chirurgia, chemioterapia o radioterapia.
Nel caso della malattia di Darier, il trattamento è sintomatico e può prevedere l’utilizzo di creme emollienti nei casi più lievi e di retinoidi topici o sistemici nelle forme più severe. Fondamentale è la protezione dal sole e dal calore.