Amiloidosi

• Che cos’è l’amiloidosi?
• Le possibili cause
• Quali sono i sintomi dell’amiloidosi?
• Diagnosi della malattia
• Come può essere trattata?
• Quanto si può vivere se si prende l’amiloidosi?

L’amiloidosi è una patologia rara dovuta a un accumulo anomalo di proteine – gli amiloidi – negli organi e nei tessuti. Normalmente, in una persona sana, le proteine sono composte da aminoacidi e si piegano dando vita a una forma tridimensionale, che consente loro di svolgere le specifiche funzioni utili all’organismo, all’interno delle varie cellule.

Nei malati di amiloidosi, le proteine si piegano in modo anomalo formando depositi che si accumulano nei tessuti causando disfunzioni più o meno severe.

Quando i depositi si formano in specifiche aree dell’organismo, si parla di amiloidosi localizzata. Se, invece, gli amiloidi interessano aree più estese che comprendono diversi organi, si tratta di amiloidosi sistemica.

Esistono, poi, forme più rare di questa patologie tra cui:

• AA (amiloidosi reattiva a infiammazione cronica), conseguenza di una patologia infiammatoria di lunga durata curando la quale è possibile che l’amiloidosi non peggiori
• amiloidosi ereditaria, quando un gene mutato viene trasmesso al figlio da uno dei due genitori
• ATTR, quando i depositi sono formati da amiloidi costituiti dalla proteina transtiretina (TTR)

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La forma più frequente è quella detta primaria, dovuta a un’anomalia che riguarda le cellule plasmatiche del midollo osseo. Ciò comporta una sovrapproduzione di proteine chiamate catene leggere, che danno anche il nome a questa forma, detta appunto amiloidosi da catene leggere (AL).

Nei pazienti affetti queste proteine vengono prodotte erroneamente in gran numero e si aggregano a formare delle fibrille, ossia fibre rigide e lineari che cominciano gradualmente ad accumularsi, non essendo il nostro organismo in grado di smaltirle facilmente.

I depositi possono accumularsi nel cuore, nel fegato, nei reni o nei nervi provocando diverse manifestazioni sintomatologiche a seconda dei casi.

L’amiloidosi da catene leggere non è una patologia ereditaria, a differenza di altre forme, più rare, di questa malattia.

La patologia può svilupparsi potenzialmente in qualsiasi organo o tessuto. I sintomi dipendono dall’area dell’organismo che viene coinvolta.

I depositi di amiloidi, ad esempio, possono accumularsi a livello dei reni causando insufficienza renale che, a sua volta, può manifestarsi con:

• ritenzione idrica
• inappetenza
• debolezza e stanchezza

Se, invece, le proteine dovessero accumularsi nel cuore, potrebbero causarne un aumento delle dimensioni andando a comprometterne le funzionalità. Il rischio, in questi casi, è di andare incontro a

• insufficienza cardiaca
• edema
• mancanza di respiro

I pazienti malati di amiloidosi possono accusare inoltre:

• vertigini
• sensazione di svenimento
• manifestazioni tipiche della neuropatia periferica, quali formicolio a mani e piedi e sensazione di intorpidimento.
• schiuma nelle urine
• battito cardiaco irregolare
• possibile dolore toracico
• diarrea o stipsi
• disfunzione erettile.

Quando è sistemica, può essere particolarmente difficile da diagnosticare in quanto provoca condizioni cliniche molto diverse tra loro, a seconda delle aree colpite.

Il sospetto di amiloidosi, tuttavia, può emergere in determinate circostanze, ad esempio, nel momento in cui il paziente manifesti insufficienza epatica, renale o cardiaca.

Una manifestazione possibile è l’ingrossamento della lingua, che non è un sintomo comune.

Anche la presenza in famiglia di problemi di tipo neurologico e cardiaco potrebbe far pensare ad una amiloidosi ereditaria.

La metodologia più utilizzata per la diagnosi di amiloidosi è la biopsia. Vengono prelevati campioni di grasso dall’addome attraverso un ago. In alternativa, possono essere prelevati frammenti di tessuto direttamente dall’area che si sospetta sia stata colpita dalla malattia, come reni, fegato o cuore.

Una volta che è stata diagnosticata, bisogna capire di che tipo di amiloidosi si tratti. In particolare, è necessario individuare gli organi colpiti e le possibili malattie che potrebbero aver causato l’amiloidosi per intervenire con la terapia più efficace.

Ad oggi, cure risolutive per il trattamento dell’amiloidosi non sono disponibili. Non esistono, infatti, terapie in grado di rimuovere direttamente gli amiloidi. Per questa ragione, la strategia è quella di:

• prevenire la formazione di ulteriori depositi
• curare gli organi e i tessuti colpiti dalla malattia
• monitorare il decorso della patologia nel tempo

Nella maggior parte dei casi, è necessario ricorrere a cicli di chemioterapia per distruggere le cellule del midollo osseo che producono proteine anomale, le quali formano i depositi all’interno dell’organismo.

La terapia, poi, può essere tarata in base alle regioni colpite dalla malattia. Ad esempio, in caso di insufficienza renale, si può intervenire con cicli di dialisi, se non addirittura con un trapianto di rene, qualora l’insufficienza sia dovuta a depositi di amiloidi all’interno dell’organo.

Per evitare, però, che anche nell’organo trapiantato si accumulino le proteine anomale, è necessario trattare prima il disturbo del midollo osseo con cicli di chemioterapia.

Successivamente, il paziente dovrà sottoporsi a controlli regolari, a cadenza semestrale o annuale, per verificare che non si sviluppino eventuali recidive, nel qual caso potrebbero rendersi necessari nuovi cicli di chemio.

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La durata e la qualità della vita dei pazienti affetti da amiloidosi dipendono da:

• • estensione dei depositi di proteine
  • stato di salute generale ed età della persona colpita
  • risposta alle terapie

Grazie alle cure oggi disponibili, i pazienti con amiloidosi a catena leggera hanno un’aspettativa di vita di diversi anni a partire dalla diagnosi, a fronte di prognosi di pochi mesi quando ancora non erano stati sviluppati trattamenti efficaci.