L’acalasia: cos'è e come si cura

Che cos’è l’acalasia? Definizione e significato

L’acalasia è un disturbo della motilità dell'esofago che comporta l'assenza di peristalsi (le contrazioni ritmiche della muscolatura esofagea) e l’incompleta apertura dello sfintere esofageo inferiore, la valvola che collega l’esofago allo stomaco. Più precisamente, in caso di acalasia, l'esofago non riesce a rilassarsi come farebbe regolarmente durante la deglutizione, rendendo estremamente difficile il passaggio di cibo e bevande nello stomaco.

Per spiegare meglio, durante la deglutizione, lo sfintere esofageo si rilassa, consentendo al bolo di cibo di passare nello stomaco. Nell'acalasia, questo muscolo rimane contratto. Questa condizione provoca un aumento della pressione a riposo dello sfintere inferiore e un accumulo di materiale alla base dell’esofago, a sua volta, responsabile di rigurgito e dolore toracico.

La parte inferiore dell’esofago viene di solito aperta grazie a una valvola muscolare che permette la deglutizione. Quando invece la stessa è chiusa, serve per evitare un ritorno lungo l’esofago di cibo e acido gastrico.

L'acalasia è una malattia rara e si verifica in circa 0,6-1 nuovi casi ogni 100.000 persone all'anno. Tende a colpire sia uomini che donne, senza distinzione di genere, soprattutto tra i 30 e i 50 anni.

In base alle caratteristiche con cui si presenta, è possibile distinguere tre forme di acalasia:

• tipo 1: è caratterizzata da una completa assenza di peristalsi
• tipo 2 con pressurizzazione del lume esofageo: è caratterizzata da contrazioni singole e a volte ripetitive
• tipo 3: è caratterizzata da assenza di peristalsi e contrazioni premature e ad ampiezza elevata. 

Cosa causa l'acalasia?

Le cause alla base dell'acalasia non sono ancora del tutto chiare. L’acalasia primaria, la forma più comune, ha origine da un malfunzionamento dei nervi che controllano la muscolatura liscia dell’esofago. Si pensa che questa denervazione potrebbe avere origini virali e autoimmuni.

In alcuni casi l’acalasia esofagea potrebbe essere provocata da altre patologie, quali:

• tumori
• stenosi (restringimento) dello sfintere esofageo inferiore
• infiltrazione dei nervi dell’esofago
• malattia di Chagas, che è un’infezione che provoca la distruzione di grappolini di cellule nervose cioè di gangli autonomi.

Quali sono i sintomi dell’acalasia?

Non si hanno dati che indichino un’età certa durante la quale prenda l’avvio questo disturbo, ma tendenzialmente avviene tra i 20 e i 60 anni e i sintomi si possono presentare gradualmente fino a peggiorare nel tempo.

Nell’acalasia esofagea per il restringimento dello sfintere esofageo inferiore si avrà una dilatazione della parte superiore dell’esofago che sarà la causa di molti sintomi, tra i quali:

• disfagia, difficoltà a deglutire sia alimenti solidi che i liquidi
• dolore toracico, sia durante la normale deglutizione che casualmente
• rigurgito del cibo non digerito sia poco dopo i pasti che mentre si dorme, e questo può risultare pericoloso per il paziente che rischia di introdurre cibo nei polmoni con conseguente tosse (e soffocamento) e infezione delle vie respiratorie
• pirosi (bruciore retrosternale) e dolore dovuti all’aumento della pressione esofagea
• scialorrea (eccessiva salivazione)
• alitosi (alito sgradevole)

Si può evidenziare con il tempo anche una perdita di peso che può essere lieve o anche significativa. In questo ultimo caso, soprattutto se il paziente è anziano, è necessario fare delle analisi per accertarsi della presenza o meno di un carcinoma esofageo.

Oltre ai cibi solidi e ai liquidi, sono bloccati anche il muco e la saliva che, nel loro percorso di risalita verso l’esofago, potrebbero penetrare nelle vie respiratorie e causare infezioni polmonari come la polmonite ab ingestis.

Complicanze

Le complicanze associate all'acalasia possono includere:

• megaesofago: ovvero un allargamento progressivo dell'esofago dovuto all'incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi completamente. Questa condizione può causare sintomi come difficoltà nella deglutizione, rigurgito e dolore toracico.
• aspirazione polmonare: è una condizione in cui il cibo o i liquidi entrano nelle vie respiratorie anziché nell'esofago, causando problemi respiratori. È provocata dal ristagno di cibo nell'esofago
• malnutrizione e perdita di peso: le difficoltà nella deglutizione possono portare a una ridotta assunzione di cibo e liquidi
• esofagite: dovuta al ristagno di cibo nell'esofago che può irritare la mucosa esofagea e portare all'infiammazione. L'esofagite può causare dolore toracico, difficoltà nella deglutizione e reflusso acido.
• carcinoma dell'esofago: se non trattata, l'acalasia può aumentare il rischio di sviluppare carcinoma dell'esofago, anche se questa complicanza è piuttosto rara.

Come diagnosticare l’acalasia

La diagnosi di acalasia viene effettuata utilizzando diversi metodi. I principali includono:

• manometria esofagea: è la procedura che consente una diagnosi definitiva e consiste nell'introduzione di una sonda attraverso il naso. Questa sonda permette di valutare l'attività peristaltica dell'esofago, le pressioni e la capacità di rilascio dello sfintere esofageo inferiore. Tale procedura non solo consente di diagnosticare l'acalasia, ma anche di distinguere tra i tre diversi tipi che mostrano varie alterazioni nella motilità dell'esofago, nel quadro sintomatologico e nel tipo di trattamento necessario.
• radiografie con bolo baritato: consente di osservare il movimento del bolo alimentare attraverso l'esofago, permettendo di valutare eventuali anomalie. Nell'acalasia, le radiografie con bolo baritato possono evidenziare il ristagno del bolo alimentare nell'esofago e l'incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi adeguatamente
• esofagogastroduodenoscopia: viene comunemente eseguita per escludere la presenza di tumori nel cardias (la regione anatomica di congiunzione tra esofago e stomaco). Sebbene non sia un test specifico per l'acalasia, può rivelare una dilatazione dell'esofago, residui di cibo, infiammazione da stasi e, soprattutto, consente di valutare il passaggio dell'endoscopio attraverso il cardias, che di solito avviene con una sensazione di blocco nei pazienti con acalasia.

Per escludere un cancro gastroesofageo, i medici effettuano anche una TC (tomografia computerizzata) del torace e una ecografia endoscopica dell’addome.

Come si cura l'acalasia?

La terapia per l'acalasia è principalmente mirata a gestire i sintomi, e in particolare ridurre la pressione nello sfintere inferiore dell’esofago, per facilitare il passaggio del cibo, dal momento che non è possibile ripristinare completamente la funzione muscolare dell'esofago. A questo scopo, le opzioni terapeutiche principali includono:

• dilatazione pneumatica: tramite un palloncino si andrà a dilatare meccanicamente lo sfintere gonfiandolo. Questa manovra potrebbe presentare criticità, anche se in un numero limitato di casi
• miotonia, con un laparoscopio o con un toracoscopio si andranno a tagliare le fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore. Come nella dilatazione con palloncino, anche in questo caso potrebbero presentarsi lesioni dell’esofago in rarissimi casi. Visto che il 20% dei soggetti trattati in questo modo potrebbero presentare poi il reflusso gastroesofageo, insieme alla miotonia viene eseguita una procedura che eviti il reflusso di acido nell’esofago
• iniezioni di tossina botulinica nello sfintere esofageo inferiore, in grado di paralizzare temporaneamente la sua muscolatura, consentendone così il rilassamento.

Anche alcuni farmaci possono rilassare sia lo sfintere all’estremità inferiore dell’esofago che i muscoli esofagei spastici, questi sono i nitrati e i calcio antagonisti. Tuttavia, è importante sottolineare che la terapia farmacologica non risolve il problema dell’acalasia.

Cosa mangiare con l’acalasia?

In presenza di acalasia, è necessario prestare particolare attenzione all’alimentazione, ed eventualmente apportare alcune modifiche alle proprie abitudini. Ecco alcune raccomandazioni generali che possono essere utili:

• consumare pasti piccoli e frequenti: per ridurre la quantità di cibo che entra nell'esofago in una volta
• scegliere cibi morbidi, più facili da masticare e deglutire, come verdure ben cotte, carni tenere e frutta morbida. Evitare cibi duri, croccanti o difficili da deglutire
• prediligere i cibi umidi, come zuppe, stufati e brodi. Questi possono aiutare a facilitare il passaggio del cibo attraverso l'esofago.
• tagliare i cibi in pezzi più piccoli, per facilitare la deglutizione.

Inoltre, è consigliabile evitare quegli alimenti che rischiano di aggravare il reflusso gastroesofageo, come:

• agrumi
• cioccolato
• alcol
• caffeina.

Infine, è importante masticare bene il cibo e lentamente, bere molta acqua, mantenere una posizione verticale durante i pasti e non mangiare prima di andare a dormire.

Acalasia e invalidità

L'acalasia è una malattia rara per la quale è possibile richiedere l'invalidità ai sensi della Legge 104. Per ottenere l’invalidità civile, è necessario essere cittadini italiani di età compresa tra i 18 ei 65 anni e presentare menomazioni congenite o acquisite.

La valutazione per l'assegnazione dell'invalidità civile si basa sulla capacità lavorativa e sulla limitazione nell'esecuzione di compiti e funzioni rispetto all'età del richiedente. Dopo aver presentato la domanda e completato la visita medica di valutazione, sarà la commissione medica a determinare se assegnare l'invalidità e stabilire il grado di gravità, oppure se è necessario un supporto o accompagnamento.