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Elettroforesi emoglobina, cosa c’è da sapere

L’elettroforesi dell’emoglobina è il test che consente di separare le frazioni di emoglobina per identificare eventuali anomalie

Che cos’è l’emoglobina?

L’emoglobina è la proteina che si trova sui globuli rossi, conferisce loro il caratteristico colore e consente di agganciare l’ossigeno nei polmoni e trasportarlo agli organi e ai tessuti di tutto l’organismo.

Il suo compito è anche quello di far fare ad una piccola quantità di anidride carbonica il percorso inverso affinché vengo espirata.

È composta da una parte proteica (catena globinica) e il gruppo eme che ha la funzione di legare il ferro. Le catene globiniche sono quattro, ossia la alfa, la beta, la gamma e la delta.

L’emoglobina si divide in molteplici varianti fisiologiche a seconda delle catene globiniche che la costituiscono. Le principali sono:

  • Emoglobina A1 (Hb A1), il 97% circa dell’emoglobina totale nell’adulto, composta da due catene alfa e due beta
  • Emoglobina A2 (Hb A2), che costituisce circa il 3% del totale ed è formata da due catene alfa e due delta
  • Emoglobina fetale (Hb F), predominante nel feto, diminuisce dopo i primi sei mesi di vita ed è costituita da due catene alfa e due gamma 

Esistono poi delle emoglobine anomale, dovute a mutazioni lungo le catene globiniche. Le più comuni sono:

  • Emoglobina S (Hb S), la variante responsabile dell’anemia falciforme
  • Emoglobina C (Hb C), anch’essa responsabile di gravi forme di anemia come, ad esempio, l’anemia emolitica

In che cosa consiste l’esame?

L’elettroforesi dell’emoglobina è un esame che consente di separare le frazioni di emoglobina per valutarla sia da un punto di vista quantitativo sia qualitativo e identificare eventuali anomalie.

Quando e perché viene prescritta l’elettroforesi dell’emoglobina?

Il test viene richiesto per identificare sia gli affetti sia i portatori di emoglobinopatie, ossia difetti genetici a carico di una delle quattro catene globiniche che costituiscono l’emoglobina.

Solitamente, questo esame viene eseguito:

  • Nelle coppie che intendono avere dei figli, a prescindere dagli esiti dell’ematocrito
  • Nei soggetti che hanno una storia familiare di predisposizione a patologie quali anemia falciforme o talassemia
  • Nei soggetti con globuli rossi di volume ridotto, ma che non presentano carenza di ferro

Generalmente, l’elettroforesi dell’emoglobina viene richiesta insieme ad altri esami finalizzati alla valutazione dei valori dei globuli rossi quali ferritina, ferro e emocromo.

Qual è il campione richiesto?

Il campione di sangue necessario per effettuare l’elettroforesi dell’emoglobina è quello venoso.

Come ci si prepara all'esame?

È consigliabile osservare il digiuno.

Cosa sappiamo con questo esame?

Valori superiori alla norma dell’emoglobina A2 (oltre il 3,5% del totale) possono indicare la presenza di beta talassemia o anemia mediterranea. Quest’ultima è una delle patologie che più di frequente vengono identificate con l’elettroforesi dell’emoglobina.

La diagnosi di beta talassemia è possibile anche nei bambini di due anni nei quali persista un valore alto di emoglobina F.

Attraverso l’elettroforesi dell’emoglobina, inoltre, è possibile identificare anomalie nelle catene globiniche responsabili dell’anemia falciforme e altre gravi forme di anemia.