Che cos’è la narcolessia?
La narcolessia è un disturbo neurologico cronico, non progressivo, che si caratterizza per attacchi di sonno improvvisi durante il giorno. Le cause della narcolessia non sono ancora pienamente riconosciute.
Recenti ricerche hanno evidenziato il ruolo del neurotrasmettitore ipocretina, che risulta molto ridotto o addirittura assente nel cervello dei pazienti affetti.
È una malattia rara, il cui esordio si colloca tipicamente nell'adolescenza. Alcuni studi, tuttavia, hanno mostrato che i sintomi possono iniziare già nell'età infantile o più tardi tra i 25-40 anni.
Pur essendo rara, la narcolessia è una malattia sotto-diagnosticata, con un ritardo nella formulazione della diagnosi di circa 10 anni.
Quali sono i sintomi della narcolessia?
I soggetti narcolettici manifestano principalmente:
- eccessiva sonnolenza diurna
- cataplessia
L'eccessiva sonnolenza diurna si caratterizza con attacchi improvvisi e incontrollabili di sonno, che si possono presentare più volte al giorno.
La cataplessia consiste in un'improvvisa perdita del tono muscolare, spesso provocata da emozioni intense (come riso o rabbia), che può durare pochi secondi o diversi minuti.
A questi sintomi possono aggiungersi:
- paralisi del sonno
- allucinazioni ipnagogiche
- sonno notturno disturbato
Le allucinazioni ipnagogiche sono allucinazioni visive (ma anche coinvolgenti altri organi di senso) talvolta terrifiche presenti all'inizio o alla fine del sonno. Si distinguono dalle allucinazioni ipnopompiche che, invece, si verificano durante il periodo di veglia.
Le paralisi del sonno si caratterizzano per un'incapacità transitoria a muoversi durante la transizione tra sonno e veglia. Durano da pochi secondi a diversi minuti e, durante l'attacco, la persona è consapevole di non riuscire a muoversi.
Come capire se si soffre di narcolessia?
Quando la sonnolenza si manifesta in situazioni inappropriate (es. durante una conversazione o un pasto), durante il giorno, con conseguente riduzione delle performance, si parla di eccessiva sonnolenza diurna. Questa va distinta da altri sintomi quali la fatica o la stanchezza, che indicano uno stato di spossatezza sia mentale che fisica.
L'eccessiva sonnolenza diurna si presenta anche in altre condizioni cliniche diverse dalla narcolessia. In particolare, quando è presente tale sintomo è importante distinguere tra la narcolessia e le seguenti situazioni:
- deprivazione di sonno (come da problemi di insonnia, cattive abitudini di sonno, sindrome delle gambe senza riposo, sindrome delle apnee ostruttive)
- altre ipersonnie (ad esempio ipersonnia idiopatica e post-traumatica)
- sonnolenza da farmaci o da abuso di sostanze psicotrope
- disturbi dell'umore, della personalità e psicotici
Ad esempio, l'ipersonnia è presente nelle forme di depressione atipica, nei disturbi d'ansia e di personalità (ipersonnia funzionale), nelle fasi prodromiche e post-psicotiche della schizofrenia. Inoltre, spesso negli adolescenti cattive abitudini inerenti il ritmo sonno-veglia possono portare ad una condizione di sonnolenza diurna, senza comportare un quadro di narcolessia.
Tuttavia, la tendenza a dormire in modo eccessivo nelle diverse condizioni citate (ad esempio nella depressione rispetto alla narcolessia) assume significati molto diversi. Un'accurata raccolta anamnestica ed un'attenta indagine psicodiagnostica, però, possono essere in grado di rilevarli.
Inoltre, la diagnosi di narcolessia è validata dal ricorso a tecniche strumentali. Queste sono basate sulla polisonnografia (Multiple Sleep Latency Test – MSLT; Maintenance of Wakefulness Test – MWT), oltre che da indagini di laboratorio (valori di ipocretina).
La polisonnografia, uno dei sistemi più semplici per la diagnosi dei disturbi del sonno, consiste nell’applicazione di:
- fasce per misurare i movimenti respiratori, a livello del torace e dell’addome del paziente
- un sensore per la saturimetria a un dito
- elettrodi cardiaci per registrare il battito
- una cannula oro-nasale (un tubicino di plastica applicato vicino al naso) per registrare il flusso respiratorio oro-nasale e il russamento
- un piccolo registratore (per valutare anche la posizione corporea)
Il percorso diagnostico deve essere eseguito presso i Centri di Medicina del Sonno presenti sul territorio.
Come si cura la narcolessia?
Il trattamento della narcolessia è volto ad una miglior gestione e compensazione dei sintomi, anziché ad una risoluzione definitiva degli stessi.
Solitamente, un approccio efficace è l'impiego combinato di una terapia farmacologica e comportamentale.
Il trattamento comportamentale consiste in un supporto psicologico del paziente, per le limitazioni presenti nella vita quotidiana ed il conseguente malessere emotivo che può sfociare in depressione. Inoltre, una programmazione delle attività giornaliere che tenga conto delle esigenze di riposare aiuta il paziente a portare a termine i propri compiti quotidiani con una maggiore efficacia.
Riguardo al trattamento farmacologico, per l'eccessiva sonnolenza diurna vengono usati:
- Modafinil
- Metilfenidato
- sodio oxibato
Per quanto riguarda, invece, la cataplessia, le allucinazioni e le paralisi del sonno si impiegano sodio oxibato e antidepressivi.