Con il termine leucemia si intendono i tumori delle cellule staminali dalle quali hanno origine le cellule del sangue.
Che cosa è la leucemia?
La leucemia è un tumore che colpisce le cellule del sangue. Si verifica per via di una proliferazione incontrollata di cellule immature, presenti all’interno del midollo osseo. Queste cellule immature sono chiamate blasti, cellule staminali emopoietiche o, ancora, cellule leucemiche. Non si ha quindi uno sviluppo fisiologico in piastrine, globuli bianchi e globuli rossi, e questa proliferazione incontrollata danneggia sia la crescita che lo sviluppo delle cellule normali del sangue.
I blasti non funzionano come dovrebbero e spesso non riescono a combattere le infezioni in modo efficace. Inoltre, il paziente va incontro ad anemia ed emorragie.
La leucemia è ricompresa all’interno di un insieme di neoplasie che colpiscono sangue, sistema linfatico e midollo osseo. L’insieme di queste condizioni prende il nome di tumori dei tessuti ematopoietici e linfonodali.
Tipi di leucemia
I blasti, in condizioni normali, si sviluppano in due linee di cellule. La linea mieloide, da cui derivano globuli rossi, piastrine, monociti e granulociti; queste ultime due sono due tipi di globuli bianchi. Si ha poi la linea linfoide, che dà origine ai linfociti, ovvero un terzo tipo di globuli bianchi. In base alla linea colpita dalla proliferazione incontrollata di blasti, si ha una specifica tipologia di leucemia.
Ma è possibile distinguere le leucemie in base alla velocità con la quale la malattia esprime sintomi. Da questo punto di vista si può parlare di leucemia:
- acuta. Questa forma ricomprende le l. acute mieloidi e le l. linfoblastiche acute. Si ha un accumulo di blasti in diverse regioni del corpo quali sangue, midollo osseo, linfonodi e milza. La prognosi è particolarmente severa e le terapie richieste devono essere svolte nel minor tempo possibile, questo perché i blasti vivono a lungo e si moltiplicano con estrema velocità
- cronica. Questa seconda forma riguarda la l. linfatica cronica, la l. mieloide cronica, le neoplasie mieloproliferative e le sindromi mielodisplastiche. Le forme croniche sono più lente nella loro evoluzione e, inizialmente, sono anche asintomatiche.
Le forme croniche, a seconda della cellula da cui hanno preso avvio, possono essere ulteriormente suddivide in l. linfatiche e l. mieloidi che interessano rispettivamente i linfociti e le cellule da cui originano globuli rossi, bianchi e piastrine.
Diffusione della leucemia
Va detto che i tumori ematologici colpiscono maggiormente nell’infanzia rispetto all’età adulta. Le forme acute rappresentano un quarto del numero complessivo dei tumori infantili. La leucemia linfoblastica acuta, ad esempio, viene diagnosticata 3 volte su 4 per pazienti fino ai 14 anni di età, e la forma mieloide acuta 1 volta su 4.
Le forme croniche interessano sostanzialmente i pazienti di età adulta. Secondo l’Associazione italiana registri tumori, negli adulti la forma più diffusa è la l. linfatica cronica a cellule B.
Quali sono i primi sintomi di una leucemia?
La leucemia cronica nelle sue fasi iniziali può non determinare alcun sintomo. Mentre tra i primi sintomi, sia nelle forme acute che nelle forme croniche, possono esserci:
Cosa succede se hai la leucemia acuta o cronica?
Al netto della velocità con cui i diversi tipi di leucemia possono manifestarsi, sintomi che possono indurre sospetto nel paziente possono essere:
I sintomi possono comunque variare notevolmente, poiché i blasti sono in grado di raggiungere gli organi, così come il sistema nervoso, determinando disfunzionalità nell’organo colpito.
La sola presenza di questi sintomi non permette di fare diagnosi di leucemia, dal momento che tutti i sintomi indicati sono riferibili a molte altre patologie. Occorre quindi un percorso diagnostico ben preciso.
A cosa è dovuta la leucemia?
Attualmente sono ignote le cause che scatenano la leucemia, anche se gli aspetti ambientali e i fattori di tipo genetico possono essere indicati. I principali fattori di rischio sono indicati in tabella.
| Fattore di rischio |
Descrizione |
| Esposizione ambientale |
Radiazioni ionizzanti, esposizione a sostanze chimiche come il benzene (presente in alcune industrie chimiche e nei derivati del petrolio) e alcuni pesticidi possono aumentare il rischio. |
| Fattori genetici |
Anomalie genetiche, come la sindrome di Down, o una storia familiare di leucemia possono predisporre alla malattia. |
| Terapie oncologiche precedenti |
Pazienti trattati con chemioterapia o radioterapia per altri tumori possono sviluppare leucemie secondarie. |
| Malattie del sangue preesistenti |
Patologie come le sindromi mielodisplastiche possono evolvere in leucemia. |
| Sistema immunitario indebolito |
Trapianti o malattie autoimmuni possono aumentare la vulnerabilità. |
Come si scopre che si ha la leucemia?
Per diagnosticare la leucemia si parte con l’analisi dei sintomi e un esame fisico per trovare eventuale ingrossamento di linfonodi, fegato e milza. Se si ha sospetto di leucemia, si procede con un emocromo, per misurare il numero dei diversi tipi di cellule del sangue: viene svolta la conta dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine, oltre ai livelli di emoglobina.
In caso di anomalie, come ad esempio una conta eccessiva o al contrario ridotta di leucociti, può essere richiesto uno striscio di sangue periferico. Questo esame delle cellule del sangue, che si svolge con un microscopio, permette di identificare la forma e le specifiche delle cellule.
Per confermare la diagnosi è spesso necessario procedere con un’analisi del midollo osseo, che può comprendere:
- aspirazione midollare, ovvero prelievo di liquido
- biopsia, prelievo di tessuto solido.
Per sapere se c’è un interessamento del sistema nervoso può essere svolta una rachicentesi, che consiste nel prelevare un campione di liquido cefalorachidiano.
Si possono inoltre effettuare test come il cariotipo per identificare eventuali anomalie dei cromosomi nelle cellule leucemiche, e altre analisi molecolari e genetiche per cercare specifiche mutazioni, che aiutano nella definizione della prognosi e nella scelta dello specifico trattamento.
Come curare la leucemia?
Va specificato, innanzitutto, che i trattamenti per la leucemia variano in base al tipo di leucemia, all’età del paziente, alla rapidità di progressione della malattia e alla presenza di eventuali anomalie genetiche. Gli approcci terapeutici sono riportati in tabella.
| Terapia |
Descrizione |
| Chemioterapia |
È il trattamento principale per la maggior parte dei tipi di leucemia e impiega farmaci che eliminano le cellule leucemiche. |
| Terapia mirata |
Consiste nella somministrazione di farmaci che mirano a specifiche vulnerabilità presenti nelle cellule leucemiche. |
| Terapia biologica |
Adotta agenti, come il venetoclax, che aiutano il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule interessate dalla leucemia. |
| Radioterapia |
Può essere usata sia per distruggere le cellule interessate dalla leucemia sia per ridurre il dolore. |
| Trapianto di cellule staminali |
Conosciuto anche come trapianto di midollo osseo, è effettuato con cellule staminali provenienti da un donatore compatibile. |
| Immunoterapia |
Include trattamenti che aumentano la capacità del sistema immunitario di combattere la leucemia. Possono essere utilizzati, per esempio, anticorpi monoclonali. |
Quanti anni si può vivere con leucemia?
Nel 45% dei casi, i pazienti adulti presentano una sopravvivenza di 5 anni in seguito alla diagnosi di una qualsiasi delle forme di leucemia.
Si hanno tassi di sopravvivenza nettamente superiori nei bambini con diagnosi di leucemie che interessano i linfonodi. Si parla del 90% del tasso di sopravvivenza dopo 5 anni dalla diagnosi.
Si può guarire della leucemia?
Tenuto conto del fatto che ogni forma di leucemia e ogni paziente hanno storia, sintomi, decorso e prognosi a sé, la guarigione è attualmente possibile in diverse circostanze.
Per fare due esempi: si ha possibilità di guarigione nel 90% dei casi per la leucemia acuta promielocitica. Nei casi, invece, di leucemie dovute a mielodisplasie, la possibilità di guarigione scende anche fino al 20%.