Cerca nel sito
Chiudi

Galattosemia (o difetto metabolico della conversione del galattosio in glucosio)

La galattosemia (un livello di galattosio alto nel sangue a fronte di bassi valori di glucosio) è una rara malattia che consiste in un difetto metabolico della conversione del galattosio a glucosio

Galattosemia: di cosa si tratta

La galattosemia è una malattia metabolica genetica, il processo origina nel fegato e nei globuli rossi, nei quali si trova un accumulo di galattosio-1-fosfato. Si sospetta che sia proprio questa la sostanza tossica che provoca i sintomi clinici, tra cui i quattro principali:

  • Epatomegalia (ingrandimento del fegato)
  • Cataratta (opacamento del cristallino dell’occhio che provoca diminuzione o perdita della vista)
  • Marasma (inanizione tipica dei bambini)
  • Ritardo mentale

Altri sintomi prevedono:

  • la galattosuria (l’escrezione di galattosio nelle urine che si verifica solo quando la dieta contiene galattosio)
  • l’amino–aciduria (la presenza di aminoacidi nell’urina che può interessare i singoli aminoacidi o manifestarsi in forma generalizzata, come nella sindrome di Fanconi o in caso di lesione tubulare)

Questi ultimi due sintomi clinici possono derivare da un danno renale. 

Tutti questi sintomi, tranne il danno cerebrale, possono regredire completamente se l’individuo viene sottoposto a una dieta priva di galattosio. Il danno cerebrale si può invece prevenire mediante una diagnosi precoce che consenta di riscontrare un eccesso di galattosio-1-fosfato nei globuli rossi del neonato. 

In una famiglia con un bambino già affetto, gli altri bambini dovrebbero essere sottoposti al test e dovrebbero essere nutriti con latte senza lattosio, fino a quando non siano noti i risultati. La patologia è ereditaria, autosomica recessiva.

Sintomi della galattosemia

Un neonato affetto da galattosemia inizialmente sembra non presentare alcuna problematica, ma entro pochi giorni o settimane dal consumo sia di latte materno che di latte artificiale con lattosio comincia a presentare alcuni sintomi quali:

Si ha anche un’alterazione della funzione dei globuli bianchi che potrebbe portare allo sviluppo di gravi infezioni.

Classificazioni della galattosemia

Galattosemia classica

La galattosemia è una malattia metabolica grave che può essere fatale. Esordisce nei neonati che presentano vari sintomi quali:

  • difficoltà alimentari
  • letargia
  • grave epatopatia.

Coloro che sono affetti da galattosemia classica presentano la mutazione di un gene che codifica per l’enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALE). Proprio per questo motivo è necessario effettuare uno screening neonatale in modo da effettuare in anticipo la diagnosi.

L’ingestione del latte materno o anche in polvere contenente lattosio provoca nei neonati gravi problemi alimentari. È necessario quindi individuare il prima possibile questa malattia metabolica per permettere ai neonati di seguire un’adeguata restrizione di lattosio e galattosio nella dieta. Diversamente potrebbero andare incontro a sepsi da Escherichia Coli e a morte nel periodo neonatale. C’è da dire che anche nel caso di un trattamento adeguato si rischia di incorrere in complicazioni a lungo termine come deficit cognitivi e motori, la diminuzione della densità ossea e nelle femmine una disfunzione ovarica con riduzione della fertilità.

Galattosemia da deficit di galattochinasi

La galattosemia da deficit di galattochinasi è una rara forma di galattosemia il cui deficit è a livello della fosforilazione del galattosio. L’enzimopatia (qualsiasi alterazione della normale funzione enzimatica, che deriva di solito da un difetto genetico della sintesi, modificazione o trasporto delle proteine, che riduce o abolisce l’attività di un enzima specifico) sembra essere di tipo autosomico recessivo. In questo caso si ha uno sviluppo da parte dei pazienti di cataratte a seguito della produzione di galattilolo che danneggia le fibre del cristallino osmoticamente, mentre l’ipertensione endocranica idiopatica è rara.

Galattosemia da deficit dell’uridina difosfato galattosio 4-epimerasi

Quando si parla di Galattosemia da deficit dell'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi possiamo individuarne fenotipi benigni e gravi. La forma benigna è associabile ai globuli rossi e ai globuli bianchi, mentre quella grave causa una sindrome simile alla galattosemia classica alla quale si associa anche la perdita di udito.

Galattosemia asintomatica

Alcuni individui omozigoti per un altro gene, detto varianti di Duarte, hanno normalmente un difetto parziale di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT), ma sono asintomatici.

Ereditarietà e galattosemia

La galattosemia è una malattia genetica ereditaria che viene trasmessa con modalità autosomica recessiva (cioè il figlio eredita il gene malato da entrambi i genitori). I genitori di un bambino al quale è stata diagnostica la galattosemia, sono quindi portatori sani e non manifestano segni o sintomi, corrono però un rischio del 25% di ricorrenza della malattia nelle successive gravidanze.

Come si cura la galattosemia

I pazienti devono assumere alimenti privi di lattosio e di galattosio e dovranno seguire tale dieta lungo tutto il corso della loro vita. Dovranno essere assunti integratori di Calcio e Vitamina D a causa della diminuzione di densità ossea. 

In caso di cataratta è consigliabile ricorrere a un intervento chirurgico, mentre in caso di ritardo psicomotorio sarà utile una terapia di riabilitazione. Sarà possibile invece seguire un trattamento ormonale sostitutivo in caso di disfunzione ovarica.

La scheda si basa sulle informazioni contenute nel "Dizionario Medico" di Antonio Cancellara (Verduci Editore)