Che cosa è l’atassia?
L’atassia è un disturbo del sistema nervoso che provoca la progressiva perdita della coordinazione muscolare, rendendo difficoltosi i movimenti volontari.
L’atassia è un disturbo del sistema nervoso che provoca la progressiva perdita della coordinazione muscolare, rendendo difficoltosi i movimenti volontari.
La causa sottostante dell’atassia è un danno al cervelletto, la regione cerebrale che coordina il movimento muscolare, il linguaggio, l’equilibrio e la postura sulla base degli impulsi ricevuti dal midollo spinale e dai nervi periferici, o alle strutture ad esso collegate.
Il disturbo è, nella maggioranza dei casi, una conseguenza delle sindromi atassiche, patologie genetiche ed ereditarie rare come:
Tali malattie sono causate dalla presenza di un gene alterato responsabile della sintesi di una “proteina errata”, che altera la funzionalità del sistema nervoso centrale, del cervelletto e delle regioni connesse. La trasmissione del gene può avvenire in due modalità:
L’atassia può essere anche di natura secondaria. A provocarla possono essere infatti anche lesioni alla spina dorsale, al cervello o al sistema nervoso (come tumori, sclerosi multipla), infezioni, l’esposizione prolungata a radiazioni o il consumo smodato di alcol o sostanze stupefacenti.
Talvolta, l’insorgenza del disturbo, specie in età adulta, non è riconducibile invece a cause note: si parla in questo caso di atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo.
In base alla sede coinvolta dalla lesione si distinguono:
L’atassia comporta un’andatura incerta e barcollante, definita per l’appunto atassica, e una scoordinazione tra capo e tronco, tra tronco e braccia e tra tronco e gambe che molto spesso porta il soggetto atassico a perdere l’equilibrio e cadere.
I sintomi tendono ad acuirsi nel tempo: insorgono in modo subdolo, con manifestazioni che si estendono dapprima solo alle gambe per poi coinvolgere le braccia e, progressivamente, la vista, con movimenti oculari involontari, l’udito, i movimenti del capo, che diventano incontrollati, la deglutizione e l’articolazione della parola, sempre più faticose.
In alcuni casi, possono essere associati, inoltre, disturbi della memoria e problemi di incontinenza urinaria. Come effetto dei danni neurologici possono insorgere disfunzioni cardiache e broncopolmonari.
La sintomatologia si presenta con tempistiche diverse, a seconda della forma di atassia: nel caso dell’atassia di Friedreich, per esempio, compare fin dall’infanzia, nel caso di altre sindromi, solo in età adulta.
La diagnosi di atassia implica un'anamnesi fondata sulla valutazione della sintomatologia accusata dal paziente e della sua storia familiare, e un accurato esame clinico-neurologico. Funzionale all’accertamento della condizione è in particolare il test di Romberg, che valuta la capacità da parte del soggetto di mantenere la stazione eretta con i talloni uniti e le braccia distese in avanti, prima a occhi aperti (per 30 secondi) e successivamente a occhi chiusi (per altri 30 secondi).
Questi semplici gesti permettono di effettuare una diagnosi differenziale tra atassia cerebellare e altre forme (sensitiva o labirintica):
Possono essere svolti inoltre accertamenti strumentali come:
Attualmente non esiste una terapia farmacologica definitiva in grado di guarire dall’atassia. Il trattamento, che viene modulato in relazione alla causa scatenante del disturbo, prevede percorsi di fisioterapia e riabilitazione, compresa la terapia occupazionale e logopedica, con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti.
La cura riabilitativa segue un approccio multidisciplinare e opera su più livelli:
Nell’ambito delle sindromi atassiche è in corso un’intensa attività di ricerca, volta a formulare terapie in grado di rallentare l’evoluzione della patologia, che potrebbe offrire nuove prospettive di cura.
L’aspettativa di vita nei pazienti atassici è differente a seconda della forma di disturbo che si sviluppa. Se in alcune varianti i sintomi rimangono più stabili, in altre progrediscono con maggiore rapidità. Nei casi legati a malattie ereditarie, la prospettiva purtroppo è più breve, a causa delle gravi complicanze che spesso si presentano.