Ultrascreen - Primo Incontro

Il test combinato o bitest  è un esame costituito da un prelievo di sangue venoso materno e un’ecografia ostetrica per valutare la translucenza nucale con lo scopo di stimare il rischio che il feto sia affetto da anomalie del numero dei cromosomi, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down), dalla trisomia 18 (sindrome di Edwards) o dalla 13 (sindrome di Patau), e identificare condizioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche.

Questo esame è rivolto a:

• donne di età inferiore a 35 anni a basso rischio per anomalie dei cromosomi, che ritengono utile valutare in modo più preciso il loro rischio individuale;
• donne di età superiore a 35 anni, quindi a medio o alto rischio che, al contrario, ritengano utile valutare in modo più preciso il loro rischio individuale per decidere se eventualmente non esporsi alla diagnosi prenatale invasiva.

L'esame consiste in:

• un prelievo di sangue venoso materno da eseguire fra la 9° settimana e la 11° settimana + 3 giorni di gestazione attraverso il quale si misura la concentrazione di sostanze prodotte dalla placenta (freeBetaHCG e PAPP-A). L'esame di laboratorio su sangue intero deve essere eseguito con apparecchiature e materiali certificati in laboratori accreditati dagli organi sanitari regionali e secondo gli standard previsti dalla Fetal Medicine Foundation.
• un'ecografia con la quale si  valuta l’anatomia fetale ecograficamente indagabile e lo spessore della “translucenza nucale”. La translucenza nucale altro non è che il liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto, in questa fase del suo sviluppo, che va da 10 a 14 settimane. L'eccesso di liquido che determina un aumento di questo spessore si associa a un maggior rischio di anomalie cromosomiche.. La misura della traslucenza nucale è un esame ecografico complesso che deve essere effettuato da medici specificamente preparati a eseguirlo. È un esame che richiede apparecchiature ecografiche di alta tecnologia. Dopo l’ecografia i dati derivati dal prelievo e quelli derivati dall’esame vengono elaborati dal programma fornito dalla Fetal Medicine Foundation (FMF), correlandoli anche ad altri parametri derivati dalla storia clinica della paziente. 

Quanti incontri sono necessari per eseguire l'Ultrascreen?

L'esame si compone di due appuntamenti: il primo e il secondo incontro.
L'utente si reca a Santagostino con un'ecografia del I trimestre e una certificazione che attesti che si trova tra la 9^ settimana + 1giorno di gestazione e la 11^ settimana + 3 giorni di gestazione.
Il ginecologo fornisce le informazioni necessarie, effettua il prelievo, esegue un’ecografia ostetrica di controllo, dà indicazioni sulla tempistica di esecuzione della translucenza nucale e (secondo  incontro) con elaborazione del rischio.

L'intervallo di esecuzione consigliato per il primo incontro è tra la 9^ settimana + 1 giorno di gestazione alla 11^ settimana + 3 giorni di gestazione. Al di fuori di questo intervallo sarà opportuno contattare il ginecologo che effettuerà l'esame per capire se e come programmare gli incontri.

Questo esame non è un test diagnostico in grado di riconoscere se il feto è malato o sano, ma fornisce la miglior stima possibile della probabilità che il feto possa essere affetto dalle anomalie che abbiamo descritto sopra. Il risultato non è espresso quindi in termini negativi o positivi, ma come una possibilità di avere un feto affetto da anomalie su un numero più o meno grande di feti normali: ad esempio 1 su 500,1 su 3000 o uno su 80.

L'accuratezza di questo test può essere descritta come la capacità di identificare sostanzialmente circa il 90% dei feti affetti da anomalie del numero dei cromosomi con un 5% di falsi positivi.

Il risultato dell'esame non sarà espresso come positivo o negativo, non dirà cioè se il feto è malato o sano.

Il risultato sarà comunicato come stima delle probabilità (per esempio 1 caso patologico possibile su 2000 o un caso patologico possibile su 100). Sulla base di questa stima il medico darà indicazioni in merito alle necessità o meno di eseguire altri accertamenti (DNA fetale su sangue materno, amniocentesi, prelievo di villi coriali) oppure no. È molto importante che, anche quando l'esame dà un basso rischio per le patologie valutate, per esempio rischio uguale a 1/3000, questo rischio, pur bassissimo, comunque non è zero.

Nel caso in cui l'esame combinato sia ad alto rischio verrà proposto un esame invasivo ( villocentesi o, in rari  casi, amniocentesi) per identificare i casi veri positivi e decidere di conseguenza la condotta. Se risulta un rischio intermedio verrà proposta l’analisi  del DNA fetale su sangue materno, un altro test di screening che ha meno falsi positivi, prima di passare agli esami invasivi. Se si  avesse un basso rischio ma la misura della traslucenza nucale fosse superiore ai valori normali, la paziente dovrebbe essere informata che questo rende opportuna un'adeguata valutazione ecografica dell'anatomia fetale ed eventualmente una consulenza genetica

Il DNA fetale circolante nel sangue materno è un test di screening che di solito viene proposto nei casi che risultano a medio rischio all'ultrascreen  ma può essere anche eseguito come primo e unico step in alternativa al test combinato. I genitori che vogliono la certezza diagnostica non devono sottoporsi a questi esami, che - per quanto precisi - non forniscono una diagnosi, ma appunto una stima del rischio.

In realtà ogni genitore sceglie che cosa fare in base alla propria personale valutazione del rischio stimato, in funzione delle proprie convinzioni personali e dopo aver consultato un medico. Spetta ai genitori decidere se un certo valore di rischio li induca ad affrontare altre procedure diagnostiche come il prelievo di villi o l'amniocentesi che comportano un rischio dell’1% di  danneggiare una gravidanza normale.